Происходит, но один за другим следуют выкидыши. Существует анализ, позволяющий прояснить причины бесплодия, и избежать рождения ребенка с патологией. Рассказывает Елена Домрачева, доктор медицинских наук, профессор, консультант цитогенетической службы "Лаборатории Гемотест".
Часто причина бесплодия кроется в нарушении структуры ДНК или изменении числа хромосом. Эти генетические мутации могут быть врожденными либо возникать в процессе жизни из-за неблагоприятного воздействия внешней среды.
Чтобы определить подобные отклонения в числе хромосом и их структуре, проводится специальное исследование - кариотипирование. Именно оно позволит определить причину бесплодия, выявить передавшуюся по наследству тяжелую патологию и тем самым предотвратить рождение больного ребенка.
Кариотип - это сочетание хромосом человека, которое определяет все уникальные особенности организма. Нормой считается наличие 23 пар хромосом. Из них 22 пары хромосом ответственны за наследственные признаки, такие как сложение фигуры, рост человека, цвет его волос и так далее. Эти хромосомы одинаковы и у мужчин, и у женщин, поэтому их называют аутосомами. От последней 23-й пары зависит пол человека. И именно она содержит связанные с полом признаки. Поэтому формула кариотипа мужчины − 46ХУ, а женщины - 46ХХ. Кариотип человека с возрастом обычно не меняется.
Кариотипирование выявляет передаваемые по наследству заболевания, которые связанны с отклонениями от нормы в хромосомном наборе (число хромосом, которое может быть на единицу больше или меньше, их форма или дефекты участков). Одни патологии в хромосомах могут привести к выкидышам, другие - к рождению ребенка с пороками развития. Часть нарушений в хромосомном наборе может никак не проявляться у человека в его повседневной жизни, но любое отклонение повышает риск рождения ребенка с патологией в генах.
Для чего делать кариотипирование супругам
Анализ кариотипирования показан всем семейным парам, мечтающим о потомстве. Обязательным это исследование становится, если в семье у будущих папы или мамы уже наблюдались генетические патологии, а также при и подготовке к ЭКО. Кариотипирование также необходимо при повторявшихся несколько раз подряд без особых на то причин неудачных беременностях, нарушениях образования сперматозоидов у мужчин. Возраст старше 35 лет даже для одного из супругов также является показанием к исследованию.
Для исследования используют венозную кровь, а сама диагностика не требует какой-либо особенной подготовки. Единственное требование - это за 3-4 недели до анализа следует исключить прием антибиотиков, а в лабораторию прийти, предварительно поев. Также желательно накануне выспаться и исключить воздействие на организм стрессовых ситуаций.
Что позволяет определить кариотипирование
Обследование поможет определить, по какой причине семейная пара не может зачать ребенка, или почему женщина не в состоянии выносить плод, а также выявит риск патологий в развитии у будущего малыша. При исследовании амниотической жидкости кариотипирование распознает хромосомные болезни еще в утробе матери (синдромы , Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера и другие). Они занимают одно из первых мест среди наследственных патологий и встречаются у новорожденных в 0,7-1% случаях.
Медицинская статистика свидетельствует о том, что хромосомные аномалии у новорожденных являются причиной 45-50% множественных врожденных пороков развития, около 35% случаев умственной отсталости и 50% отсутствия менструации у женщин.
У взрослых хромосомные аномалии клинически могут не проявляться и вовсе или иметь место в стертых формах. Часто человек считает себя здоровым и не подозревает о каких-либо генетических нарушениях. Но он не может иметь детей. Поэтому исследование кариотипа лимфоцитов крови обязательно делать всем бесплодным парам.
Где сдать анализ кариотипирования
Это непростой и трудоемкий анализ. В обычных районных поликлиниках сдать кровь на это исследование вряд ли получится из-за нехватки подготовленных специалистов и оборудования. Сделать анализ кариотипирования можно в некоторых современных медицинских лабораториях и клиниках, центрах планирования семьи, генетических институтах, а также центрах матери и ребенка.
В разных клиниках срок изготовления анализа варьируется от 14 до 28 дней. Стоит добавить, что кариотип со временем не меняется, и процедура осуществляется всего один раз в жизни.
Всего известно более 6000 различных наследственных заболеваний и для выявления некоторых из них необходим анализ на кариотип. Что это за исследование?
У человека существует не только заболевания, связанные с нарушениями функции каких-либо органов, такие как инфаркт миокарда и панкреатит, не только болезни, связанные с нарушением образа жизни, такие как ожирение и запор, но также и врожденные, наследственные болезни. Это заболевания, в основе которых лежит дефект в наследственном аппарате клеток или в генетическом материале.
Наследственная информация подвергается мутации, и эти мутации могут касаться отдельных генов, и даже целых хромосом. Эти заболевания могут возникнуть в семье очень давно, и передаваться по наследству из поколения в поколение. К таким болезням, например, принадлежит гемофилия. Мутации могут возникнуть внезапно, на стадии формирования зародыша и на очень ранних этапах его развития.
Кариотип: что это такое?
Наверное, многие из вас слышали такое понятие как хромосомные риски, кариотипирование супругов, или определение хромосомного набора. Все эти анализы — это одно и то же исследование, а именно анализ кариотипа.
Человеку, не имеющему медицинского образования, трудно понять, что это такое — кариотип, но всё-таки попробуем дать этому понятное определение. Известно, что для каждого без исключения вида живых существ на нашей планете характерен уникальный, присущий только этому виду набор хромосом и в них заключена вся наследственная информация.
Хромосомы представляют собой очень туго свернутые и компактно распределенные спирали ДНК, в которых и хранится генетическая информация. Можно считать, что хромосомы это очень туго упакованные в определённом порядке гены или отдельные участки ДНК, кодирующие синтез определенных белков. У каждого человека, вне зависимости от возраста, пола, национальности существует 46 хромосом (23 пары). Из них 44 называются аутосомами, а две остальных — половыми.
У всех женщин существуют две одинаковые половые хромосомы, которые обозначаются каждая буквой X, Поэтому у женщин обозначение двух половых хромосом — XX. У мужчин же количество половых хромосом такое же, а состав – другой. Одна из них женская, то есть тоже X, а вторая — мужская, или Y. Поэтому половые хромосомы мужчины зашифрованы как XY. Остальные 44 хромосомы не имеют отношения к наследованию пола, и поэтому нормальная структура хромосом для человека представлена так: (46 хромосом всего), 46 XY — мужчина, 46 — XX женщина.
Для примера можно сказать, что все хромосомы имеют свою форму: специалист может различить их номер (всем присвоены свои номера в зависимости от их формы, вида и состава), и рассортировать их по порядку. Так, в хромосоме номер один существует больше 3000 генов, а в мужской Y-хромосоме их всего 429. Всего же во всех хромосомах находятся более 3 млрд. пар нуклеотидных оснований, которые собраны более чем в 36 тысяч генов и эти гены способны кодировать более 20000 различных наследственных белков.
Теперь, после того как мы поняли, что такое хромосомы, можно понять, что кариотипирование — это такой хромосомный набор, который виден специалистам в особых условиях. Всё дело в том, что в обычной, спокойно существующей и стабильной клетке наследственный материал не заметен. Он находится в ядре, и изучить его никак нельзя.
Но вот когда клетка начинает делиться, и хромосомы, вначале удвоившись, все выстраиваются в одну линию, перед тем как разойтись по двум дочерним клеткам, они становятся отчётливо видны. Это стадия деления клетки называется метафазой. Поэтому кариотипом называется совокупность всех хромосом организма на стадии метафазы. К изучаемым признакам относится общее количество хромосом, их форма, величина и некоторые особенности строения.
Кариотипирование — это цитогенетический метод исследования количества и качества хромосом.
Что может и что не может определить это исследование?
Анализ кариотипа пациента показывает наличие различных заболеваний хромосом, которые так и называются — хромосомные болезни. С хромосомами могут произойти самые разные неприятности: у больного может быть больше или меньше хромосом, может быть нарушена их структура, а также может быть дублирован кариотип, или существовать полностью лишний хромосомный набор в каждой клетке.
В некоторых случаях на самой ранней стадии развития зародыша «сбой» возникает на стадии дробления яйцеклетки. В результате такой организм, развившийся из неправильно развившейся зиготы, будет содержать несколько клеточных клонов, и даже несколько разных кариотипов. Такое редкое состояние генетики называют мозаицизмом.
Тяжёлые нарушения кариотипа сопровождаются очень серьезными пороками развития и несовместимостью с жизнью. Обычно при этих условиях возникают самопроизвольные аборты или мертворождения. Но всё-таки около 2% детей с хромосомными нарушениями рождаются на свет, растут, развиваются и могут жить довольно долгую жизнь и даже рожать детей. Исследование кариотипа может показать наличие таких заболеваний.
Но при всём этом кариотип не может показать, болен человек или нет болезнью, которая связана с дефектом отдельного гена, в отличие от дефектов хромосом. Кариотипирование показывает только лишь самые грубые нарушения на уровне хромосом. Это исследование неспособно определить такое заболевание, как фенилкетонурию, галактоземию, синдром Марфана или такую тяжелую болезнь, как муковисцидоз. Для этого необходимы генетические исследования (а не микроскопия клеток), для которых применяются другие методики.
Если говорить совсем простыми словами, то можно сравнить ситуацию с парадом войск. С высоты видны четко марширующие отдельные батальоны в форме ровных прямоугольников, и в том случае, если в каком-либо батальоне будет меньше человек (грубый дефект) то или прямоугольник будет меньше, или его форма будет неправильной, и это можно сравнить с хромосомной патологией, если сам батальон принять за одну хромосому. Но вот проблемы, связанные с отдельным солдатом (геном) с такой высоты разобрать нельзя. У него может быть оружие взято по-другому, может не быть воротничка или головного убора, но в целом ситуация издалека будет выглядеть гармонично. Поэтому проблемы, связанные с одним солдатом, или с одним геном, решаются другими методами исследования, например, генетическим секвенированием. Теперь вы знаете, что такое кариотипирование «на пальцах».
Показания для назначения исследования
Исследование кариотипа назначается чаще всего при наличии опорных феноменов, которые позволяют предположить какие-либо генетические аномалии, например, у супругов. Для чего назначается анализ крови на кариотип? Прежде всего, при наличии длительного и стойкого бесплодия в браке. Следующими очень важными показаниями у взрослых являются:
- мертворождение и частое спонтанный выкидыш,
- замершая беременность (неоднократно);
- первичная аменорея у женщин, когда, несмотря на возраст, соответствующий половому созреванию, отсутствует овариально-менструальный цикл и месячные;
- частые случаи детской смертности в семье, когда речь идет о смерти малышей, не достигших годовалого возраста;
- врождённые пороки развития у детей;
- задержка развития и умственная отсталость;
- непонятный пол новорождённого (бывает и такое);
- подозрение на наследственную патологию, например, лишние пальцы, аномалии строения носа и глаз и тому подобные феномены;
Наконец, обследование кариотипа необходимо по формальным причинам перед тем, как проводить дорогостоящую процедуру экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). В том случае, если у женщины – донора яйцеклетки, у суррогатной матери, или у полового партнера-донора сперматозоидов будут выявлены хромосомные нарушения, то никто не сможет гарантировать положительный результат этой процедуры.
Подготовка к исследованию и сдача анализа
Подготовка к анализу всем очень нравится. Пожалуй, это исследование представляет собой уникальный повод поступить совсем не так, как обычно. Если все анализы рекомендуется сдавать натощак рано утром, то при сдаче крови на кариотип необходимо прийти в лабораторию плотно покушав и, более того, натощак приходить не рекомендуется. Именно поэтому этот анализ сдается отдельно, поскольку это требование является несовместимым к большинству остальных анализов.
Как правильно сдавать кровь на кариотип? Существует несколько условий. Пациент в течение месяца до анализа не должен принимать никакие антибиотики, то есть, у него не должно было быть инфекционных и воспалительных заболеваний в острой форме, либо обострения хронических инфекционных болезней. На этом вся подготовка к исследованию заканчивается. Сдача анализа очень простая: у пациента просто забирают венозную кровь в пробирку, в которую помещен гепаринат натрия, чтобы кровь не сворачивалась.
Как проводится диагностика?
Анализ на кариотип — это сложный процесс, который проводится длительно, и имеет много этапов. Прежде всего, необходимо центрифугировать кровь, и отделить плазму от клеточного остатка. После этого необходимо выделить из этого осадка живые полноценные лимфоциты, и поставить их клеточную культуру: лимфоциты должны активно расти и размножаться. Этот рост и размножение должен происходить в течение 3 суток.
Лимфоцитов должно быть сразу много, потому что цитогенетику необходимо найти много клеток, которые находятся в стадии активного деления, но ещё не разделились на две дочерние клетки. Именно они находятся в состоянии метафазы. Сдача анализа на кариотип и заключается в поиске и изучении таких еще неразошедшихся пар. Только в таких условиях очень хорошо видны хромосомы, находящиеся в удвоенном наборе для каждой клетки, и выстроившиеся в одну цепочку для расхождения по новым клеткам.
После роста культуры клетки обрабатываются колхицином, это позволяет затормозить деление клеток как раз на стадии метафазы (паралич деления). Поэтому после колхинизации все неразделившиеся клетки замирают как раз на нужной стадии. После этого препарат фиксируется, окрашивается, и помещается на предметное стекло. После этого цитогенетик под микроскопом пересчитывает общее число хромосом, идентифицирует их номера, оценивает структуру каждой из них на наличие нарушений.
У хромосомы может быть оторван один участок — это называется делеция. Хромосома может находиться не вместе со своей парой, а существует еще одна лишняя хромосома, и это будет называться трисомией по какой – либо паре. Эту лишнюю хромосому следует найти среди остальных, определить, к какому номеру она принадлежит, идентифицировать ее.
Также среди хромосомных аномалий может быть переворот участка хромосомы на 180 градусов, перенос части на другой участок хромосомы, повторение участка, и так далее. Такие хромосомные структурные аномалии носят название транслокации, инверсии и дупликации. Все эти нарушения передаются по наследству, и семейный риск заболевания хромосомным заболеванием является достаточно большим в случае их обнаружения.
После того, как цитогенетик опознал и разобрал все хромосомы, то отбираются клетки, где они видны наилучшим образом. После этого хромосомы фотографируются с большим разрешением под микроскопом, а затем производится расшифровка — из нескольких фотографий складывается мозаика, которая называется систематизированным кариотипом. Каждой хромосоме присваивается свой номер. При этом необходимо понимать, что цитогенетик не просто нумерует хромосомы в той последовательности, как ему вздумается, а ищет хромосомы необходимых номеров и сопоставляет с данными. Полученный фотографический кариотип располагают номеру хромосом, в порядке убывания номеров. Половые хромосомы располагаются в самом конце, и затем анализ выдается в виде готового результата.
Интерпретация и расшифровка результатов анализа
Несмотря на все большие сложности, связанные с технологией проведения анализа крови на кариотип, существует очень простой вариант кариотипа здорового человека. Вот он:
- 46 XY — нормальный мужчина;
- 46XX-нормальная женщина.
Все остальные варианты являются признаком хромосомных заболеваний. Встречаются они не часто, один случай на 500 анализов. Какие возможны некоторые варианты аномальных кариотипов?
Так, такие заболевания как болезнь Дауна свидетельствует о лишней, третьей хромосоме в 21 паре. Это состояние так и называется: трисомия по 21 хромосоме. Такое заболевание как синдром Эдвардса и синдром Патау соответственно, вызываются трисомией по 18 и 13 хромосоме. В том случае, если у пятой хромосомы оторвано одно из короткого плеча, (то есть произошла делеция), то это приводит к развитию болезни, которая называется «синдром кошачьего Крика».
При этом заболевании дети отстают в развитии, рождаются с незначительной мышечной массой и пониженным тонусом, и характеризуются лицом с гипертелоризмом, или широко расставленными глазами, с характерным звуком плача. Такой «кошачий крик» возникает вследствие врождённого недоразвития гортани, сужения и мягкости хрящей. Этот признак исчезает на первом году жизни. К примеру, частота развития именно этого синдрома составляет один случай на 45000 человек.
В некоторых случаях у человека могут быть дополнительные половые хромосомы. Так, если у мужчин существует лишняя женская половая X-хромосома или даже 2,(ХХ) или даже 3 (ХХХ), то тогда речь идет о синдроме Клайнфельтера. Этот синдром встречается значительно чаще: один случай на 600 новорожденных мальчиков. В результате у пациента к периоду половому созревания выявляются недоразвитие мужских половых органов, гинекомастия, развивается бесплодие и эректильная дисфункция.
Существует множество других хромосомных аберраций, аномалии которых приводят к заболеваниям, но они выходят за пределы этой статьи.
В заключение следует сказать, что исследование кариотипа проводится в сертифицированных лабораториях, которые имеют необходимое разрешение на выращивание клеточных культур и работу в области цитогенетики. Обычно это лаборатории, оснащенные самым современным оборудованием, которые находятся в крупных городах.
Результат обычно готовится около 2 недель, это связано с необходимостью роста культур клеток и тщательного, кропотливого изучения под микроскопом всех хромосом, их идентификация по номерам и изучение их структуры. Средняя стоимость анализа на кариотип составляет 6750 рублей в лаборатории Инвитро и около 6300 рублей в частной лаборатории Helix . Остальные частные лаборатории имеют похожие расценки.
Одним из самых современных методов диагностики является генетическое исследование крови. Это исследование позволяет выявить предрасположенность человека к развитию различных наследственных заболеваний. Анализ на кариотип отражает изменения в хромосомном наборе человека. Исследование сегодня очень востребовано, так как позволяет определить несоответствие в наборах хромосом мужа и жены перед зачатием ребенка.
Определение
Кариотип что это такое? Это набор хромосом каждого человека. Каждый человек обладает индивидуальным набором хромосом, который может различаться по их количеству, размеру и форме и по другим характеристикам. В норме количество хромосом составляет 46. 44 из них отвечают за внешнее сходство родителей и ребенка. Они определяют цвет волос, глаз, кожи, форму ушей и носа и т.д. Только 2 хромосомы отвечают за половую принадлежность.
Когда нужно сделать тест
Кариотипирование делают лишь один раз в жизни, ведь набор хромосом и их характеристики не могут измениться с возрастом. Это исследование назначается супругам при проблемах с зачатием и вынашиванием ребенка.
Сегодня молодые люди все чаще сдают этот анализ самостоятельно, перед тем как планировать беременность.
Особенность генетического анализа на кариотип заключается в оценке рисков рождения малыша с генетическими отклонениями и заболеваниями. Также анализ может выявить причины невынашивания беременности или бесплодия одного из супругов.
Медицинскими показаниями к исследованию являются:
- Возраст одного из супругов более 35 лет при планировании беременности.
- Невозможность зачать ребенка по неустановленным причинам.
- Безрезультатные операции ЭКО.
- Наличие генетического заболевания у мужа или жены.
- Гормональный сбой у женщины.
- Сбой в созревании сперматозоидов.
- Проживание в неблагоприятно — экологическом районе.
- Химическое отравление или облучение одного из супругов.
- Вредные привычки у женщины.
- Многократные выкидыши.
- Браки между родственниками.
- Наличие ребенка с генетическими отклонениями.
Как проводится исследование
Подготовка к анализу не представляет для пациентов никакой сложности. Анализ кариотип проводится не на голодный желудок, кушать перед забором крови можно. Нужно лишь за 7 дней до забора отказаться от приема антибиотиков. Кровь берется из вены пациента. После этого при помощи специального оборудования из крови отсеиваются одноядерные лейкоциты. После этого в кровь вводятся клетки способные к делению. На определенном этапе специалист оценивает результат, фотографирует его и выносит свое заключение.
Обычно результат анализа на кариотип можно получить не ранее чем через 14 дней.
В бланке из лаборатории будет указана информация о количестве хромосом у пациента и об их отклонениях по разным параметрам, если таковые обнаружатся.
Многие пары интересуются, где сдать анализ на кариотип. Если анализ вам будет назначен врачом, вы сможете его сделать в центре планирования семьи. Также туда вы можете обратиться для добровольного исследования. Помимо этого анализ делают в институтах генетики и других специализированных учреждениях. В районной поликлинике такой услуги не предоставляют. Стоимость анализа может варьироваться от 5000 до 8000 руб. в зависимости от полноты информации.
Как расшифровать
Расшифровкой анализа может заниматься только генетик. Результаты анализов супружеской пары тщательно анализируются. После этого врач может дать заключение о причинах ваших проблем с зачатием или о рисках рождения ребенка с отклонениями. Современный анализ на кариотип что может показать? Расшифровка анализа показывает следующие риски и отклонения:
- Мозацизм.
- Оценка транслокации.
- Отсутствие одного из фрагментов хромосомы.
- Отсутствие одной из парных хромосом.
- Присутствие лишней хромосомы.
- Развернутость одного из фрагмента хромосомной цепи.
- Генные мутации, которые приводят к отклонениям у новорожденного.
Помимо этого в зависимости от кариотипа можно определить предрасположенность человека к таким заболеваниям как:
- Инфаркт миокарда.
- Инсульт.
- Сахарный диабет.
- Гипертония.
- Артрит и др.
Нормой в результате является 46ХУ у мужчин, 46ХХ у женщин. У детей возможные отклонения следующие:
- 47ХХ+21 и 47ХУ+21 - у ребенка лишняя хромосома в 21 паре, что является свидетельством синдрома Дауна.
- 47ХХ+13 и 47ХУ+13 - такие дети рождаются с синдромом Патау.
Существует ряд и других отклонений. Одни из них опасны, другие не очень. Только врач может определить реальные риски рождения нездорового ребенка в каждом отдельном случае. При обнаружении опасных мутаций, беременность лучше прервать.
Что делать если обнаружены отклонения
Для того чтобы предупредить рождение ребенка с генными мутациями сдать кровь на анализ лучше еще до наступления беременности. Особенно это касается тех пар, в которых жена или муж старше 40 лет.
В случае обнаружения отклонений врач объяснит вам риски.
Когда анализ делается уже беременной женщине, при обнаружении генных нарушений женщине могут предложить прервать беременность. Однако решение рожать или нет, остается за родителями. Никто не имеет права настаивать на аборте. Однако не стоит сразу паниковать, если у вас обнаружились генные нарушения. Многие из них не отражаются на здоровье ребенка. При таких аномалиях нужно просто тщательно наблюдать беременность и выполнять все рекомендации врача.
Каждая семейная пара должна тщательно планировать рождение детей. Если вам по каким-то причинам назначен анализ на определение кариотипа, нужно обязательно сделать показанный тест. Сдавать кровь на исследование лучше еще до беременности или в первые недели после зачатья. Перед родителями не должен стоять вопрос, сколько стоит анализ, ведь рождение здорового ребенка гораздо дороже любых денег.
Вконтакте
Кариотип - это общность свойств полного состава хромосом (молекул ДНК) клеток организма в период третьей стадии деления (метафазы). Только в этот период хромосомы можно увидеть. Под микроскопом исследуют форму и размер хромосом и подсчитывают их количество.
Анализ крови на кариотип что это? Это , обусловленных патологиями в хромосомах. Хромосомы в период метафазы имеют вид плотных палочек, упакованных в небольшом пространстве ядра клетки. Для того, чтобы хромосомы стали видимы, их окрашивают. Видимые под микроскопом хромосомы, фотографируют.
Из нескольких фото набирают схематизированный кариотип - пронумерованный состав хромосомных пар. Запись нормального мужского кариотипа человека выглядит так: 46, XY. Это означает, что у мужчины в норме имеется 46 хромосом или 23 пары. Половые хромосомы имеют X-образную и Y-образную форму.
Запись женского кариотипа, находящегося в пределах нормы, выглядит так: 46, ХХ. То есть у женщин две Х-образные половые хромосомы. В случае обнаружения генетической аномалии, например третьей лишней 19 хромосомы женщины, то запись выглядит так: 46ХХ19+.
Проведение теста
У новорожденных
В роддоме для обязательного анализа на крови на кариотип. При обнаружении неясных патологий, новорожденного направляют на генетическое обследование.
Генетик даёт команду провести анализ крови на кариотип у ребёнка. Кровь берут из вены, подвергают специфической обработке, окрашивают и исследуют под микроскопом.
У новорожденных, чаще всего, встречается синдром Дауна. Вместо 46 хромосом в норме, у ребёнка обнаруживают 47 хромосом. Новорожденные с таким диагнозом спокойны, кричат редко, имеют плоскую переносицу и плоский затылок. Пальцы ног искривлены, рот открыт, уши круглой формы, маленькие.
При синдроме Клайнфельтера у мальчиков обнаруживают от одной до трёх лишних Х-хромосом. Результатом этой аномалии становится торможение полового развития.
Синдром Тернера у девочек характеризуется моносомией и становится причиной торможения полового созревания.
Анализ крови на кариотип у супругов проводят по назначению врача.
Причины, на основании которых врач может предложить обследования и тест:
- Подозрение на генетическую патологию у ребёнка;
- Наличие генетических заболеваний у родственников;
- Бесплодие;
- Привычные выкидыши в первом триместре беременности;
- Работа в условиях вредных производств.
Анализ крови на кариотип как сдавать супругам? Муж и жена могут сдавать анализ в разное время по двум методикам. При цитогенетическом исследовании анализируют кровь будущих родителей. Вторая методика предполагает анализ хромосом плода на ранних стадиях беременности.
Подготовка к анализу
В лабораторных условиях проводят анализ крови на кариотип подготовка к которому заключается в следующем:
- За две недели до анализа прекращают курить, употреблять алкоголь и медицинские препараты;
- При ухудшении самочувствии по причине заболевания, процедуру следует отложить
Утром. Извлекают в фазе деления клетки, в течение трёх суток проводят анализ размножения, на основании которого делают вывод о наличии патологий и возможности выкидыша. Для супругов достаточно провести такой анализ один раз в жизни. Если женщина забеременела, а анализы проведены не были, генетический материал отбирается и у родителей и у плода.
Проводят в первую треть беременности. Самым безопасным считают неинвазионный метод. Отбирают пробу крови у матери и проводят . Но, самым точным является инвазионный метод. Генетический материал получают от плода при посредстве вводимых в матку специальных инструментов.
Процедура безболезненна, но требует наблюдения за матерью в течение нескольких часов. Врач обязан уведомить женщину о возможных осложнениях.
Расшифровка
Помогает диагностировать следующие нарушения:
- Мозаицизм. Наличие в организме клеток, отличающихся по генетическим признакам;
- Транслокация. Обмен фрагментами между хромосомами.»
- Делеция. Потеря фрагмента хромосомы;
- Моносомия. Нет одной из хромосом в паре;
- Трисомия. Дополнительная хромосома. Например, синдром Дауна.;
- Инверсия. Один из фрагментов хромосомы развёрнут.
Анализ на кариотип с высокой точностью определяет генетические аномалии развития плода. Расшифровка анализа на кариотип –это дело врача-генетика.
Если врач обнаружил делецию в половой –хромосоме, то у мужчины будет нарушен сперматогенез, а это причина бесплодия.
Кариотипирование делает возможной оценку состояния генов.
Анализ крови на кариотип позволяет обнаружить:
- Генные реверсии, влияющие на образование тромбов, приводят к нарушению кровообращения в . Результатом такой патологии является выкидыш;
- генное изменение хромосомы Y в сперме донора;
- реверсии генов, ответственных за детоксикацию. В результате организм теряет способность инактивировать токсины.
Более того, кариотипирование позволяет диагностировать наследственную предрасположенность к таким заболеваниям, как , гипертоническая болезнь, суставные патологии и другим.
Стоимость анализа на кариотип
Некоторые бездетные семейные пары, желающие заиметь ребёнка, были бы не против провести анализ крови на кариотип цена на который их бы устроила. Многие из ведущих медицинских клиник, предлагает выполнить анализ на кариотип по следующим ценам:
Сегодня очень много семей мечтают стать родителями и ощутить на себе такое счастье, как дети. Но по различным проблемам со здоровьем создать полноценную семью у них не получается. Чаще всего причина невозможности зачатия ребенка связана с генетической несовместимостью. Но сегодня в силу уникального оборудования и современным технологиям стало возможным выполнить специальный анализ на кариотип супругов, благодаря которому родители смогут вовремя выявить у себе генетические патологии и приступить к их лечению.
Кариотипирование – это методы цитогенетической диагностики, суть которой заключается изучении хромосом человека. В ходе диагностики хромосомного набора (кариотип) удается определить изменения в численном составе и обнаружить нарушения структуры хромосом.
Выполнять кариотипирование необходимо раз в жизни. Благодаря ему удается определить у супругов несоответствие хромосом супругов. Именно это и может быть основополагающим фактором появления на свет крохи с пороком развития или тяжелой формой генетического заболевания, по причине которой супруги так и не могут обзавестись ребенком.
Основные причины для проведения анализа
Кариотипирование – это достаточно распространенная манипуляция в странах Европы. Но вот в России этот анализ стали практиковать не так давно, хотя спрос с каждым годом возрастает. Основная задача этого метода диагностики заключается в том, чтобы определить совместимость между супругами, которая позволит зачать ребенка и родить его без патологических изменений и различных отклонений.
В большинстве случаев такой анализ выполняют на первых стадиях планирования ребенка, хотя есть возможность выполнить его у женщины, которая уже беременная. В таком случае выполняется забор материала у плода и мамы. Это позволит установить качество хромосомного набора. Естественно, что кариотипирование не является обязательной манипуляций для молодых родителей, но зато она сможет вовремя обнаружить множество патологий у еще не появившегося на свет крохи.
При проведении анализа можно понять предрасположенность будущего крохи к сахарному диабету и гипертонии, инфарктам и прочим патологическим процессам суставов и сердца. При заборе материала определяется дефектная пара хромосом, которая и позволит вычислить риск рождения нездорового ребенка.
Показания для кариотипирования
В идеале кариотипирование нужно пройти всем супругам, которые мечтают стать родителями. Причем сделать это нужно даже, если условия для проведения диагностики отсутствуют. Большинство наследственных заболеваний, которые были у дедушек и бабушек, могут не давать о себе знать, а вот кариотипирование позволит определить аномальную хромосому и рассчитать риск появления малыша с заболеваниями.
Обязательными показателями для проведения манипуляции служат:
- Возраст супругов. Если им уже больше 35 лет, то это уже повод для сдачи анализа.
- Бесплодие, которые имеет неустановленное происхождение.
- Многочисленные и безрезультатные попытки забеременеть при помощи .
- Присутствие наследственного недуга у одного из супругов.
- Гормональный дисбаланс у женщины.
- Нарушенное образование сперматозоидов по неустановленной причине.
- Отрицательная экологическая обстановка.
- Контактирование с химическими компонентами и облучающим влиянием.
- Влияние вредных факторов на организм женщины: курение, наркотические и алкогольные средства, прием препаратов.
- Самопроизвольный аборт или преждевременные роды.
- Брак, заключаемый между родственниками.
- Когда в семье уже есть ребенок с и врожденными пороками развития.
Манипуляцию, которая предполагает диагностику кариотипов супругов стоит проводить еще на стадии планировании беременности. Не стоит исключать возможность выполнения кариотипирования на момент беременности. Тогда диагностика будет выполняться не только у супругов, но и будущего ребенка. Такая процедура получила название перинатальное кариотипирование.
Что выявляет анализ
Для процедуры задействуют уникальную технологии забора материала, благодаря которой можно отделить кровеносные тельца и выделить генетическую цепочку. Врач – генетик без особых проблем сможет определить процент развития риска наличия трисомии (синдром Дауна), отсутствие одной хромосомы в цепочке, утрату генетического участка, а еще дупликацию, инверсию и прочие генетические патологии.
Кроме определения представленных отклонений можно увидеть различного рода аномалии, которые могут стать причиной развития различных серьёзных отклонений в ходе развития плода. Они могут вызывать генную мутацию, которая отвечает за формирование тромбов и дезоксидацию. Своевременное выявление представленных отклонений позволяет создать нормальные условия для развития ребенка и не допустить выкидыша и преждевременных родов.
Подготовка к анализу на кариотип супругов
Рассматриваемый анализ выполняется в лабораторных условиях и совершенно безопасен для мужчины и женщины. Если женщина уже беременна, то забор материала проводится и у имеющегося плода. У супругов берут кровяные клетки, а затем, используя различные манипуляции, определяют хромосомный набор. Затем происходит установка качество имеющихся хромосом и количество генных патологий.
Если вы решили пройти процедуру кариотипирования, то стоит за 14 дней прекратить табакокурение, прием алкогольных напитков и прием медицинских препаратов. Если наблюдается обострение хронических и вирусных болезней, то диагностику предстоит отложить на более поздний период. Длительность процедуры составляет 5 дней. Из биологической жидкости происходит вычленение лимфоцитов в период деления. На протяжении 3 суток выполняется полный анализ размножения клеток. Именно по результатам этого деления можно сделать вывод о патологиях и рисках выкидыша.
Так как сегодня применяют уникальные технологии, то для получения точных результатов необходимо задействовать только 15 лимфоцитов и различные препараты. Это говорит о том, что супругам не нужно будет несколько раз ходить на сдачу крови и других биологических жидкостей. Супружеской паре достаточно выполнить анализ один раз, а по его результатам уже планировать зачатие, беременность и появления на свет здоровых детей.
Бывают ситуации, когда беременность уже имеет место, а необходимая диагностика для обнаружения отклонения проведена не была. По этой причине забор генетического материала будет выполнять не только у плода, но и у родителей.
Лучше всего сдавать анализ в первый триместр беременности, ведь именно в этот период очень легко определить и установить такие недуги, как Синдром Дауна, Тернера и Эдварса. Чтобы при заборе материала плод не испытал вредного влияния, диагностику выполняют инвазивным или неинвазивным методом.
Безопасным методом получения результатов остается неинвазивный метод. Он предполагает проведение УЗИ , а также анализ крови у матери для того, чтобы определить различные маркеры. Самые точные результаты можно получить при выполнении анализа инвазивным методом, но при этом он очень рискованный. При помощи особого оборудования выполняют процедуры в матке, благодаря которым можно получить необходимый генетический материал.
Все манипуляции не вызывают боль у женщины и плода, но после выполнения диагностики инвазивным методом требуется стационарное наблюдение на протяжении нескольких часов. Такая манипуляция может стать причиной угрозы выкидыша или замершей беременности, так что врачи предупреждают своих пациентов о всех последствиях и возможных рисках.
Что предпринимать при обнаружении отклонений?
Когда бы получен результат анализа, то специалист приглашает к себе супругов, чтобы огласить о вероятностях рождения нездорового малыша. Если совместимость мужчины и женщины безупречная, то хромосомный набор не имеет отклонений, то врач рассказывает супругам все этапы планирования беременности.
Если же были обнаружены конкретные отклонения, то задача врача сводится к назначению курса терапии, при помощи которого можно предотвратить развитие неприятных осложнений при планировании стать родителями. Но, когда отклонения стали известны уже во время беременности, то родителям могут посоветовать избавиться от нее или же оставляют право выбора за ними.
В такой ситуации каждый родитель можете рискнуть и родить полноценного здорового малыша, но врач обязан предупредить про всевозможные отклонения и их последствия. При планировании ребенка каждый может воспользоваться генетическим материалом донора. Генетик и гинеколог не могут на законных основаниях принудить женщину к аборту, так что выбор всегда остаётся за родителями. Именно дети – это и есть смысл жизни каждого человека. Так что подходить к процессу планирования и зачатия необходимо со всей ответственностью. Хорошо, что сегодня имеет место такая манипуляция, как кариотипирование, благодаря которой можно предотвратить неприятные осложнения на момент развития плода.
С аберрацией или без: отличительные особенности
Кариотипирование без аберраций выполняется методом оценки качественных и количественных аномалий хромосомного набора всех клеточных структур человеческого организма. К количественным изменениям стоит отнести аномалии в числе хромосомных пар, а вот к качественным относят аномалии в структуре самих хромосом.
При этой манипуляции удается определить клеточные изменения, которые могут передаваться от родителей при зачатии или в первые 7 дней формирования плодного яйца. Они и становятся основой развития организма ребёнка.
Кариотипирование с аберрациями – это дополнение к классической процедуре. В этом случае можно обнаружить нерегулярные аберрации, которые характеризуют действие на организм одного из родителей отрицательных факторов окружающей среды. Такой способ – более информативный по аналогии с предыдущим.
Что же собой представляет аберрации и по каким причинам она возникает? Это отклонения в строении хромосом, которые возникают в результате разрыва их структур, а затем происходит перераспределение, утрата или их удвоение.
Аберрации бывают количественными (меняется количество хромосом) и качественными (меняется структура). Они могут происходить во всех клетках организма (регулярные) или жеприсутствовать только в определённых (нерегулярные). Формирование регулярных возникает в первые дни беременности, на нерегулярных – после влияния на одного из родителей отрицательных факторов окружающей среды.
При кариотипировании врач выносит вердикт о возможности успешного зачатия ребенка. Но порой в результате диагностики определяются и хромосомные патологии. Нерегулярные аберрации обнаружить практически невозможно, а для их обнаружения манипуляция выполняется только при беременности.
Цена
Кариотипирование — дорогостоящий метод исследования. Позволить его себе может далеко не каждая пара. Стоимость сдачи анализа зависит от того, будут сдавать кровь только родители или еще будет происходит забор материала у плода, а также от месторасположения клиники. Примерная цена:
- диагностика кариотипа одного пациента- 4500-7500 рублей;
- сдача анализа крови на кариотип с изображениями хромосом - 5000-8000 рублей;
- кариотипирование с обнаружением аберраций (кровь с гепарином) — более информативная диагностика, но цена ее выше - от 5500-6000 рублей;
- кариотипирование с обнаружением аберраций с изображениями хромосом - примерно от 6000 рублей.
Кариотипирование – это важный и нужный метод диагностики для тех, кто делает родить здорового и полноценного ребенка. Суть методики в том, чтобы заранее определить имеющиеся генетические отклонения у родителей и направить все усилия на их устранение.