Ложный гермафродитизм. Истинный и ложный тип гермафродитизма у человека

Истинный гермафродитизм - это состояние, которое объединяет в организме человека как мужское яичко, так и женскую яйцеклетку или же гонады, которые имеют гистологические особенности обеих полов (овотестис). Зачастую гермафродитизм касается только неправильного формирования внешних половых органов, но есть инциденты, когда синдром касается и внутренних органов (очень редко).

На начальных стадиях развития эмбриона еще трудно определить разграничение гениталий. Это связано с тем, что изначально по своему строению половая железа есть двуполой. Только в более поздней стадии начинают образовываться различия зачатка половой железы. Но есть и варианты, когда двуполое развитие происходит на более запоздалых стадиях, то есть малыш приходит на свет с разнородными признаками одного и другого пола.

Классификация истинного гермафродитизма

Варьироваться может и степень выраженности отклонения. Поэтому принято разделять истинный гермафродитизм на два вида:

• есть в наличии аномалии наружных органов на теле (кроме мужских половых органов есть и женские, недостаточный набор органов одного из пола, полный набор половых органов женских и мужских);
• нету в наличии аномалии наружных органов на теле (вторичные мужские (женские) половые признаки, или же обеих полов).

Классификация истинного гермафродитизма:

1. дифференцировка половых органов в женскую сторону, что ведет за собой формирование отдельного устья для мочеиспускательных промежностных путей, гипертрофия клитора, отлично сформированный отдельный вход во влагалище;
2. участок рудеминтарного мочеполового синуса имеет отдельный вход во влагалище и отдельное отверстье для уретры, клитор идентичен форме половому члену, то есть гипертрофирован;
3. впадина уретры мочеиспускательного канала во влагалище находится высоко, может образоваться малый половой член , в редких случаях примечательна предстательная железа;
4. набор половых органов и мужской, и женский. Мужчина, обладающий полным набором половых органов имеет также и молочные железы, матку и влагалище, а женщина - простату, мошонку и половой член.

Люди, страдающие истинным гермафродитизмом, которые не имеют каких-либо наружных отклонений половых органов, а также вторичных половых органов, совмещают в себе мужские и женские половые органы, а также есть ткань гонады. Диагностировать при таком исходе гермафродитизм сложно.

Существуют такие отклонения гонад при истинном гермафродитизме:

1. тестикула гонады одна или две, такое же количество имеется и яичников;
2. количество гонад (одна или две) устроено за типом овотестиса;
3. мозаичное строение гонад, то есть ткани тестикула в гонаде переплетаются мозаично.

Причины истинного гермафродитизма

Работа над причиной появления у пациентов данного заболевания показала, что возможно наличие нераспознанного мозаицизма, которое проявляется при обследовании того или иного участка тканей организма. Есть случаи, когда истинный гермафродитизм становился наследственным (семейным) заболеванием. Могут оказывать воздействие на него и негенетические экзогенные факторы, влияющие на тестикулярную ткань. Мужчина с хромосомным полем 46ХY подвергается гермафродитизму, который сопутствует мошоночно-промежностной гиспоспадии, без наличия или же с наличием мочеполового синуса. У женщин с 46 ХХ хромосомным полем присутствует гермафродитизм с урогенитальным синусом или же без его наличия.

Довольно редко истинный гермафродитизм бывает при мозаичном хромосомном расположении (XX∕ XY; XX∕ XXYY; XX∕ XXY). Иногда бывают инциденты, когда происходит двойное оплодотворение яйцеклетки (явление химеризма), что может стать причиной формирования двуполых гонад. Мутация хромосом также может вызывать гермафродитизм.

Так, можно сделать выводы, что причины, вызывающие заболевание, раскрыты не полностью и сейчас ведутся дополнительные обследования по данному вопросу.

Симптомы истинного гермафродитизма

В некоторых случаях истинного гермафродитизма больные страдали сексуальными, умственными и психологическими отклонениями. Клиника истинного гермафродитизма проявляется на внешних половых органах и напрямую обусловливается одного и другого пола гонадой, ее развитием и функциями. Могут развиваться несколько признаков комбинации яичниковой и тестикулярной ткани. Половые органы могут представлять собой объединение овариальной и тестикулярной ткани, что называется овотестис. Величина формирования овотестиса может модифицировать, тогда в яичниках могут появляться зрелые фолликулы, соответственно в яичках - начальные стадии сперматогенеза.

Внешние признаки истинного гермафродитизма

Что касается внешних признаков, то это может быть:

• наличие маленького размера полового члена;
• при отсутствии гонад формируются складки, которые могут напоминать половые губы или же мошонку;
• влагалище у больных часто довольно хорошо развито и открывается в заднюю часть уретры;
• обнаруживается гипертрофия клитора, поэтому половые органы более похожи на женские.

Часто пациенты могут испытывать болезненные ощущения при кровотечении из уретры или влагалища. Анализ андрогенов и эстрогенов может быть в приделах нормы.

Отклонения в процессе полового созревания

При половом созревании может возникать феминизация и вирилизация, менструация и гинекомастия. В виде циклической гематурии происходит менструация у лиц мужского фенотипа.

Многократно именно пороки развития половой системы у человека совмещаются с неправильным развитием гениталий и их отклонениями от нормы.

Диагностика истинного гермафродитизма

Диагностировать истинный гермафродитизм у человека можно в том случае, если будут явно выраженные неопределенные или же двойственного характера гениталии. Обращаться в таких случаях стоит только к высококвалифицированным специалистам, поскольку от этого напрямую зависит ваше выздоровление, дальнейшая способность давать потомство.

Проводимые анализы для определения истинного гермафродитизма

1. Для определения генетического пола специалисты делают кариотипирование, которое поможет изучить состав и количество хромосом;
2. Перед УЗИ диагностикой малого таза и брюшной полости, которое может распознать различные отклонения и пороки со стороны половых органов врач обычно проводит визуальное обследование, пальпирует область гениталий;
3. Анализ крови и мочи поможет определить количество гормонов гипофиза, половых, надпочечников и другие;
4. Конечный результат и диагноз может определить только лапаротомия или гистолигическое обследование половых внутренних органов.

Обязательно нужно разграничивать истинный гермафродитизм с ложным мужским гермафродитизмом (при таком исходе яичники отсутствуют, присутствует лишь тестикулярная ткань), а также с ложным женским гермафродитизмом (вызван вирилизирующей гиперплазией коры надпочечников, при этом резко умножаются экскрецией 17-кетостироидов). При консультировании доктор может спрашивать вас о немаловажных факторах, которые влияют на развитие болезни: благополучное (или же не благополучное) вынашивание ребенка во время беременности, подвергался ли организм матери влиянию каких-либо медикаментозных препаратов, инфекциям, любым осложнениям; были ли обнаружены какие-то аномалии гениталий у малыша, например неправильное положение яичек в мошонке и т.д.; отвечало ли возрастным нормам половое созревание; нету ли нарушения нормальной половой жизни, активности. Для убеждения в точности диагноза стоит проконсультироваться с гинекологом, эндокринологом, урологом и генетиком.

Профилактика истинного гермафродитизма - это регулярное посещение врача уролога (раз в год).

Лечение истинного гермафродитизма

Лечение истинного гермафродитизма заключается в гормональной терапии. Для этого стоит знать причину возникновения данного расстройства. Употребляемые гормоны: глюкокортикоиды щитовидной железы и др.

При потребности врачи делают оперативное корректирование дисфункции половых органов. Пациент вправе сам выбрать себе пол.

Чтобы не подвергаться риску злокачественного перерождения недоразвитых яичек их так же удаляют.

Для женщин назначают дополнительно эстрогенную терапию, которая придает данному индивиду женственности. После этого нужно обязательно посещать психолога для правильного формирования представления о нынешнем сексуальном поведении и своем поле.

Прогноз истинного гермафродитизма

Пациенты, страдающие истинным гермафродитизмом, которые воспитывались как женщины, обладающие кариотипом 46,ХХ, могут забеременеть и, более того, абсолютно нормально выносить и родить ребенка. Для мужчин не столь утешительные результаты, ведь только небольшое их количество становятся родителями.

В истории описаны случаи, когда мужчина имел двоих детей, а у лица женского фенотипа удаляли овотестис. Иногда истинный гермафродитизм может оставаться незаметным до самой старости, если не брать во внимание проблему бесплодия или же какие-то жалобы на низ брюшной полости.

Для обычной жизнедеятельности человека угроз никаких не возникает со стороны заболевания, люди с таким диагнозом могут жить вполне полноценно. Неутешительным остается только тот факт, что мало кто может дать потомство, вернее очень мало, ведь последствие болезни - бесплодие.

При таком недуге наблюдаются всевозможные сексуальные извращения, такие как гомосексуализм, транссексуализм и т.д.

В зависимости от психологических и физиологических направленностей, а также анатомических характерностей обусловливается место больного в социуме, но чаще всего это особи дезадаптированые.

Природа четко разделила человеческие организмы на мужские и женские. Отличие проявляется не только в строении половых органов, но и во внешних данных. Голос, характер роста волос, молочные железы, распределение жира и мышечной массы тесно связано с преобладанием гормонов своего пола. Но иногда по внешним данным тяжело определить, мужчина это или женщина. Так может проявляться гермафродитизм.

Разновидности нарушений дифференцировки по полу

По срокам появления гермафродитизм разделяют на:

• врожденный;
• приобретенный.

Первый из них зависит от внутриутробного развития ребенка и правильности формирования органов малого таза. Приобретенный развивается при поражении органов, продуцирующих гормоны с последующим появлением вторичных половых признаков (например, поражение гипофиза, гиперплазия коры надпочечников).

Также выделяют два основных типа гермафродитизма:

• истинный, встречается крайне редко, в медицинской практике зарегистрировано около 200 случаев;
• ложный, который бывает мужской и женский.

Гениталии развиваются у мальчиков из мезонефрального, у девочек – парамезонефрального протоков. Уже на 3 неделе эмбрионального развития начинается закладка соответствующих полу органов.

Из парамазонефрального протока формируется матка, придатки, влагалище. Мезонефральный проток при этом атрофируется. Если в организме продолжают соседствовать зачатки половых органов обоих полов, то развивается истинный врожденный гермафродитизм.

Ложный женский гермафродитизм развивается несколько иначе. Причина заключается в дефекте ферментной системы, что приводит к нарушению синтеза кортизола в коре надпочечников плода и избыточному образованию андрогенов. Внутренние органы – матка, яичники – развиваются по нормальному пути, но воздействие гормонов приводит к формированию наружных половых органов по мужскому типу.

В чем отличие истинного гермафродитизма от ложного?

Это можно объяснить, исходя из строения половых органов. Если у индивидуума обнаруживаются железы обоих полов, то такое состояние называют истинный гермафродитизм.

Расположение гонад может быть различным:

• двустороннее – с каждой стороны есть яичник и яичко;
• односторонний – на одной стороне есть мужская и женская гонада, на второй – только одна из них;
• латеральный – на каждой стороне есть гонада своего типа – одна женская и одна мужская;
• билатеральный – половая железа состоит частично из ткани яичника и яичка.

Ложный гермафродитизм бывает женский и мужской. При этом у обоих полов сохранен соответствующий кариотип. Для женщин это 46ХХ, для мужчин 46ХУ. Но внешне добавляются гендерные признаки противоположного пола.

Проявления различных типов гермафродитизма

Истинный гермафродитизм

Истинный гермафродитизм имеет различные проявления. Не всегда его наличие определяется при рождении ребенка. Иногда внешний вид гениталий позволяет установить пол, но в период взросления появляются дополнительные признаки. Больные обращаются в первый раз за медицинской помощью, когда в период пубертата имеется недоразвитие женских половых органов, если воспитание и социальное становление проходило в роли девочки.

Визуально гениталии при истинном гермафродитизме формируются по четырем типам:

1. Преимущественно женский тип – клитор увеличен незначительно, отверстие во влагалище сохранено, отдельно имеется устье мочеиспускательного канала.
2. Клитор увеличен до размеров, которые делают его подобным половому члену, могут быть складки кожи, имитирующие крайнюю плоть, устье уретры и вход во влагалище расположены обособленно.
3. Уретра имеет выход во влагалище, имеется небольшой половой член, иногда – предстательная железа.
4. Гениталии дифференцированы в мужскую сторону – уретра выходит на головке пениса, есть мошонка. Но параллельно существует недоразвитое влагалище и матка.

Яичко может локализоваться в различных местах:

• в мошонке;
• складке кожи, напоминающей половые губы;
• в паховом канале;
• брюшной полости.

Часто имеется паховая грыжа. Семенные канальцы обычно атрофированы, но у некоторых гермафродитов сохранен сперматогенез. В 25% случаев регистрируются .

В период полового созревания развиваются признаки вирилизации, развитие может идти по бисексуальному типу. Голос остается низкий, фигура имеет и женские, и мужские черты, волосы растут по мужскому типу, имеются молочные железы. Менструальные кровотечения при женском типе развития половых органов имеют обычный вид, если преобладает мужской тип – в моче на период месячных появляется кровь.

Нарушение дифференцировки пола сказывается на социальном поведении, приводит к бисексуальности, гомосексуализму, транссексуальности.

Ложный женский гермафродитизм

Развитие патологии происходит при гиперплазии коры надпочечников и формировании адреногенитального синдрома.

Заболевание связано с опухолью коры надпочечников или врожденной гиперплазией коркового вещества. Патология может быть врожденной или приобретенной. Опухоль может возникнуть в любом возрасте, а врожденная форма передается по наследству. Патология может иметь несколько форм, которые отличаются по клинической картине:

• вирильная;
• сольтеряющая;
• гипертензивная;
• вирильная с периодами лихорадки.

Проявление избыточного синтеза андрогенов заключается в формировании внешних половых признаков. У таких больных имеются признаки гермафродитизма, которые делают их похожими на мужчин:

• низкий голос;
• развитая мускулатура;
• рост волос на лобке по мужскому типу;
• избыток волос на теле – гипертрихоз;
• усы и борода.

Одновременно увеличено количество анаболических гормонов. Поэтому у детей с адреногенитальным синдромом наблюдается быстрый рост. Но из-за раннего закрытия зон окостенения в эпифизах костей, к 9-13 годам рост полностью прекращается, обычно он не превышает 145 см.

У детей младшего школьного возраста тело развито диспропорционально: туловище длинное, голова большая, а конечности короткие. При врожденном адреногенитальном синдроме может быть гипертрофирован клитор.

Изменения внешнего вида приводят к проблемам в психологической сфере – такие дети могут быть застенчивыми, малообщительными, с задержкой интеллектуального развития, сниженной или повышенной сексуальностью.

Сольтеряющая форма развивается у новорожденных на 2-3 неделе развития. При этом наблюдаются симптомы обезвоживания, ребенка постоянно рвет. Потери жидкости невозможно устранить приемом ее внутрь. Черты лица заостряются, кожа становится сухой, снижается ее тургор, цвет лица изменяется с розового на землистый. В тяжелых случаях возникает недостаточность периферического кровообращения, сосудистый коллапс, появляются судороги, нарушения сердечного ритма. Натрий и хлор при этой форме усиленно выводятся с мочой.

При гипертензивной форме клиническая картина характеризуется приступами артериальной гипертензии, которая устойчива к действию антигипертензивных средств, но поддается коррекции при назначении Преднизолона. Постоянное повышенное давление сказывается на состоянии органов-мишеней: наблюдается характерное изменение сосудов почек, глазного дна, расширение левого желудочка сердца.

Если адреногенитальный синдром является результатом опухоли в репродуктивном возрасте, то у женщины развиваются следующие симптомы:

• или расстройство менструального цикла;
• гипертрофия клитора;
• гипертрихоз;
• атрофия молочных желез;

Степень выраженности ложного гермафродитизма определяет дальнейшую тактику. При обнаружении несоответствия полу необходимо провести обследование и необходимое лечение.

Способы установить истинный пол

Еще при рождении ребенка на 3-4 сутки в роддоме берут анализ крови на выявление генетических аномалий – , гипотиреоза, муковисцидоза. Эти патологии способны повлиять на умственное развитие, но при своевременно назначенном лечении можно скорректировать или не допустить клинические проявления.

Если после рождения ребенка возникают трудности с определением пола, проводится дополнительное обследование.

При внешнем осмотре сомнения возникают если имеется гипертрофированный клитор, половые губы напоминают мошонку, вход во влагалище прикрыт кожной складкой или отсутствует. Иногда в половых губах могут располагаться яичники. Выход мочеиспускательного канала может быть в основании клитора. УЗИ внутренних органов позволит выявить наличие матки, яичников или их отсутствие. Также проводится ультразвуковое исследование надпочечников.

Консультирование проводится совместно врачами нескольких специальностей – гинекологом, урологом, эндокринологом и генетиком.

С точностью установить пол и причины отклонений можно с помощью следующих исследований:

• определяет набор хромосом;
• анализ полового хроматина;
• исследование уровня гормонов: тестостерона, эстрогенов, 17-кортикостерона, фолликулостимулирующего и других.

Истинный гермафродитизм подтверждается диагностической лапароскопией и биопсией гонад. Гистологическое исследование помогает установить состояние ткани, соответствует она яичникам или яичкам.

Возможности устранения несоответствия полу

Осознание своего пола происходит у детей 2 лет. Дальнейшее психическое и социальное развитие происходит в соответствии с этими знаниями. Несоответствие строения гениталий и внешнего вида своей половой принадлежности приводит к серьезному психологическому перенапряжению. Поэтому важно как можно раньше диагностировать неправильное формирование пола и выбрать методику коррекции.

Лечение гермафродитизма проводится гормональными и хирургическими методами. При истинном гермафродитизме тактика определяется выраженностью наружных половых органов. Если они сформированы по 1-3 типу, то тогда решается вопрос в пользу женского пола. При 4 типе формирования половых органов пол выбирается мужской.

Воспитание детей при ложном гермафродитизме проходит по женскому типу. Удаление гипертрофированного клитора производят в возрасте 1-3 лет. Операция может включать в себя разделение сращенных половых губ, формирование входа во влагалище. Иногда при заращении влагалища может потребоваться его пластика, которую делают из лоскута брюшины.

Гормональная терапия заключается в назначении кортикостероидов, которые тормозят избыточный синтез АКТГ. Одновременно тормозится производство андрогенов надпочечниками. Для появления признаков женского пола назначают . Могут быть использованы комбинированные оральные контрацептивы, которые установят нормальный гормональный цикл. При недостаточном росте назначают соматотропный гормон.

Гормональные расстройства в период менопаузы устраняют назначением заместительной терапии.

Эффективность лечения гермафродитизма зависит от его причин, выраженности признаков и времени начала терапии. Чем раньше это будет сделано, тем выше шансы на успех. Но не всегда даже при коррекции пола до 6 лет удается достичь полной феминизации девочек.

При лечении признаков гермафродитизма, которые развились у женщин репродуктивного возраста, при коррекции гормонального фона голос становится мягче, устраняются признаки гипертрихоза, гирсутизма. Постепенно восстанавливается менструальный цикл. Гипертрофированный клитор можно уменьшить только хирургическим путем.

Для некоторых больных может потребоваться лечение у психолога и психотерапевта для коррекции поведенческих отклонений.

Определение

Лица с ложным женским гермафродитизмом имеют генетически детерминированный жен­ский пол (TDF отсутствует), яичники и раз­витые по женскому типу внутренние половые органы, а также вирилизированные наружные половые органы.

Ложный женский гермафродитизм характери­зуется разнообразием клинических проявлений: от женского фенотипа и легкой вирилизации по­ловых органов, множества вариантов амбивален­тных половых органов до внешне нормально развитых мужских гениталий с «пустой» мошон­кой.

Поскольку развитие внутренних и наружных половых органов при отсутствии функциониру­ющих яичек всегда происходит по женскому типу, то вирилизация плода женского пола может про­изойти лишь при условии экстрагонадного про­исхождения андрогенов. Источником андрогенов может быть сам плод (АГС) или мать (прием пре­паратов, опухоли, лютеома беременности). Ме­ханизм развития ложного женского гермафроди­тизма показан на рис. 7-21.

Адреногенитольный синдром

Наиболее частой причиной ложного женского гермафродитизма является недостаточность фер­мента CYP21 (21-гидроксилаза). Этот фермент ло-

Рис. 7-21. Механизм развития ложного женского гермафродитизма (поражен­ная область при тех или иных наруше­ниях окрашена в красный цвет или зату­шевана).

кализуется в корковом веществе надпочечников и катализирует превращение 17в-гидроксипрогесте-рона в кортизол и прогестерона в альдостерон. Накопление субстрата (17в-гидроксипрогестерон), обусловленное недостаточностью фермента, при­водит к повышенному образованию андростенди-она и тестостерона, которое влечет за собой вири­лизацию наружных половых органов. Клиническая картина в зависимости от степени недостаточнос­ти 21-гидроксилазы включает симптомы, харак­терные для избытка андрогенов и недостаточнос­ти кортизола, реже - альдостерона.

Степень вирилизации оценивают по класси­фикации Прадера (рис. 7-22).

Недостаточность фермента CYP11B1 (11в-гид-роксилаза) приводит к нарушению превращения 11-дезоксикортизола в кортизол и 11 -дезоксикорти-костерона в кортикостерон. При этом нарушении также отмечается избыточная продукция андроге­нов, приводящая к внутриутробной вирилизации плода женского пола (рис. 7-23).

Недостаточность плацентарной ароматазы

Плацентарная ароматаза CYP19 катализирует превращение андростендиона и 16в-гидроксиандро-стендиона в эстрогены, предохраняя таким образом плод от вирилизирующего влияния плацентарных андрогенов. При недостаточности ароматазы не толь­ко нарушается синтез эстрогенов, но и происходит накопление андростендиона и тестостерона, кото­рое вызывает внутриутробную вирилизацию плода женского пола (Dittmann, 1989; Shozu et al, 1991).

У девочек при рождении отмечаются выражен­ная в той или иной степени вирилизация наруж­ных половых органов и нормально развитые по женскому типу внутренние половые органы. Для пубертатного периода характерны гипергонадотроп-ный гипогонадизм, гиперандрогенемия и полики-стозные яички. Созревание костной ткани (но не рост) замедлено, и нарушена минерализация кос­тей. Эти проявления можно устранить замести­тельной терапией эстрогенами.

Рис. 7-22. Классификация фенотипов при ложном женском гермафродитиз­ме (Prader, 1978).

Рис. 7-23. Пациентка с генетически детерминированным женс­ким полом (кариотип 46,ХХ) с ложным женским гермафродитиз­мом при АГС.

Трансплацентарная вирилизация Экзогенные материнские андрогены

Назначение беременным производных тесто­стерона и гестагенов (в том числе производных 19-нортестостерона) может вызвать внутриутроб­ную вирилизацию плода женского пола (Grum-bach et al., 1959). Степень вирилизации зависит от вида стероидного препарата и его дозы и осо­бенно от сроков приема препаратов. Если он при­ходится на период после 12-й недели после зача-

тия, то сращение губно-мошоночных складок уже не произойдет, а разовьется только гипертрофия клитора.

Эндогенные материнские андрогены

Источником андрогенов, поступающих от ма­тери и вызывающих внутриутробную вирили­зацию плода женского пола, могут быть также вирилизирующие опухоли надпочечников или яичников (Murset et al., 1970). Образование ан­дрогенов, вызывающих вирилизацию плода, мо­жет быть также обусловлено АГС у матери, лю-теомой беременности и лютеиновыми кистами яичников (Malinak u. Miller, 1965). Как и при недостаточности плацентарной ароматазы, ди­агностическое значение имеет вирилизация ма­тери во время беременности.

Необходимость в специальном лечении обыч­но отсутствует, так как после рождения вирили­зация не прогрессирует, а в пубертатном перио­де появляются женские вторичные половые признаки. К хирургической коррекции половых органов прибегают лишь в тех случаях, когда мас­кулинизация их сильно выражена. Если она зак­лючается только в гипертрофии клитора, то по мере роста ребенка размеры клитора могут по­степенно уменьшиться (собственное наблюде­ние). Поэтому при гипертрофии клитора хирур­гическая коррекция оправдана у тех пациенток, у которых клитор по размерам напоминает по­ловой член.

Истинный гермафродитизм

Определение

Истинный гермафродитизм характеризуется наличием у пациентов одновременно яични­ков и яичек.

Чаще у пациентов на одной стороне имеется половая железа смешанного строения (овотестис), а на другой - яичник или яичко (реже). Однако возможны и другие комбинации, например яич­ник на одной стороне и яичко на другой или овотестис с обеих сторон.

Этиология и патогенез

Причинами истинного гермафродитизма мо­гут быть (рис. 7-24): « мозаицизм по половым хромосомам; транслокации Y-хромосомы или ее фрагмен­тов на аутосомы или Х-хромосомы;

Химеризм.

Лица с истинным гермафродитизмом обычно имеют кариотип 46,XX, реже - 46,XY или моза­ицизм по половым хромосомам. Считают, что при «скрытом» мозаицизме происходит транслокация генов Y-хромосомы (ген SRY) на аутосомы или половые хромосомы. Кроме того, при двойном оплодотворении или слиянии двух нормальных оплодотворенных яйцеклеток возникает химеризм 46,XX/46,XY (Erhardt, 1979).

Клиническая картина

Клиническая картина характеризуется значи­тельным разнообразием. Половые органы обыч­но развиты по промежуточному типу (амбива­лентные), однако могут быть развиты также пре­имущественно по женскому или мужскому типу. Частыми симптомами являются гипоспадия, не­полное сращение губно-мошоночных складок, крипторхизм и паховые грыжи, в которых обна­руживают гонады или производные мюллеровых

протоков. Развитие внутренних половых орга­нов соответствует ипсилатеральной гонаде: на стороне расположения яичка происходит стиму­ляция вольфова протока и подавление мюлле-рова, а на стороне расположения яичника раз­виваются производные мюллерова протока, в то время как вольфов проток подвергается обрат­ному развитию. Поскольку тестикулярная часть овотестиса обычно бывает дисгенетичной, на его стороне внутренние половые органы развива­ются по женскому типу. В пубертатном перио­де происходит частичная вирилизация и разви­вается гинекомастия, часто появляются менст­руации.

Диагностика

Развитие половых органов по промежуточно­му типу и пальпируемый овотестис позволяют поставить предварительный диагноз истинного гермафродитизма. Диагностическое значение имеют кариотип 46,XX/46,XY, стимуляционная проба с помощью ХГ и менопаузального гормо­на, подтверждающая наличие как тестикулярной, так и овариальной ткани, а также гистологичес­кое исследование половых желез, при котором обнаруживают оба вида ткани.

Выбор пола определяется анатомическими со­отношениями и возможностью хирургической коррекции. У детей, которых воспитывают как девочек, следует по возможности раньше уда­лить тестикулярную ткань из-за высокого риска ее злокачественного перерождения и профилак­тики вирилизации. У них возможно нормальное течение пубертатного периода, так как функция яичника может оказаться для этого достаточной (Nihoul-Fekete et al., 1984). У детей, которых вос­питывают как мальчиков, следует удалить про­изводные мюллеровых протоков и овариальную ткань. Поскольку тестикулярная часть овотес­тиса часто дисгенетична, то ее также следует уда­лить. Яички, расположенные в мошонке, сохра­няют, но при этом регулярно следят за их состоянием. В отдельных случаях при необхо­димости проводят заместительную гормональную терапию и/или выполняют корригирующую опе­рацию.

7.4. Тактика лечения при гермафродитизме Определение пола

Быстрый и обоснованный выбор пола крайне важен для дальнейшего развития ребенка с ам­бивалентными гениталиями. Этот выбор основы­вается на оценке того, при каком поле следует рассчитывать на нормальную функцию половых органов. Давая такую оценку, учитывают анато­мические соотношения и особенно размеры по­лового члена и возможность его роста. Следует учитывать также возможности хирургической коррекции и уровень культуры семьи ребенка. Поэтому решение о поле ребенка принимается совместно несколькими специалистами - гине­кологом, урологом, детским хирургом, психоло­гом, генетиком.

Хирургическое лечение

Относительно хирургического лечения на се­годняшний день существуют различные мнения и даются разные рекомендации. Так, одни специа­листы считают необходимой по возможности ран­нюю «полную коррекцию» как наружных, так и внутренних половых органов (пластика вульвы, влагалища, редукция клитора), другие, в частно­сти члены «рабочей группы против насилия в педиатрии и гинекологии», выступают за отказ от пола как признака, характеризующего лич­ность, и любого оперативного вмешательства у детей, так как дети еще не способны выразить свое отношение к этому вопросу.

К сожалению, как правило, невозможно знать, смогут ли маленькие дети и их родители ориен­тироваться в нашем двуполом обществе, если половая принадлежность ребенка однозначно не определена. По-прежнему все, что касается сек­суальности, в значительной степени табуизиро­вано. Поэтому родители, которым необходимо принять эту необычность своего ребенка и об­щаться с ним, ничего не скрывая, оказываются перед большой проблемой. Ребенок, принадле­жащий к «третьему полу» (или не имеющий пола), в реальной жизни не только будет подвержен ча­стым конфликтам с обществом, но может ока­заться не принятым своими родителями и тем самым недостаточно защищенным.

Мы понимаем и одобряем тех, кто ратует за толерантность в обществе, за то, чтобы в нем с уважением, с христианской терпимостью отно-

сились к человеку независимо от происхождения, цвета кожи, расовой и половой принадлежности. К сожалению, мы не видим такой терпимости ни в нашем обществе, ни в другом социокультурном окружении. Достаточно у ребенка небольшого отклонения от нормы (малый рост, ожирение, плохая успеваемость, высокая одаренность, те­лесный дефект), чтобы его выделили в школь­ном коллективе и в группах досуга. Особенно травмируются дети с неопределенной половой принадлежностью в пубертатном периоде. Поэто­му ничего не предпринимая, врач не снимает с себя ответственность за судьбу таких детей.

Необходимо после тщательного обследования и установления диагноза провести беседу с роди­телями ребенка и вместе с психологом, имею­щим достаточный опыт в этой области, разрабо­тать индивидуальный план лечения.

Мы считаем, что наружные половые органы, если это необходимо, нужно реконструировать в течение первого, но не позднее второго года жиз­ни таким образом, чтобы они полностью соответ­ствовали женским (пластика преддверия влагали­ща). Это важно для того, чтобы как сам ребенок, так и его сверстники не усомнились в его принад­лежности к женскому полу. Редукционную плас­тику клитора, при которой удаляют лишь его «ствол», сохраняя сосудисто-нервные пучки, в этом возрасте предпринимают лишь в том случае, если размеры клитора слишком велики и он напоми­нает половой член. Поскольку отдаленные резуль­таты таких операций еще не изучены, отношение к ним должно быть сдержанным. Ранее практико­вавшаяся клиторэктомия в настоящее время не применяется. Вагинопластику или операцию по созданию нового влагалища у детей не выполня­ют, чтобы избежать травмирующих переживаний и болезненного послеоперационного долечивания (например, бужирования). Исходя из сказанного, объем хирургической коррекции наружных поло­вых органов у детей должен быть минимальным.

В период полового созревания у пациентки может сформироваться осознанное желание на­чать половую жизнь. К этому желанию следует отнестись с уважением, оно также должно по­служить обоснованием к хирургической коррек­ции. Пациентке не следует жить с постоянным половым партнером, хотя при ее неуверенности в себе, которую порождает ее необычность, по­иск полового партнера затруднителен, с другой стороны, это освобождает ее от обязательств. С наступлением пубертатного периода ткани поло­вых органов под влиянием эстрогенов становят-

ся более податливыми и эластичными. Пациент­ки уже могут самостоятельно принимать реше­ния, касающиеся изменения своего тела и вы­полнения хирургической коррекции. Лишь к этому времени должны выполняться большие по объему реконструктивные вмешательства с уче­том пожелания пациенток, а не только их роди­телей.

У лиц с генетически детерминированным муж­ским полом (наличие Y-хромосомы), которые воспитываются как девочки, необходимо раннее удаление гонад (до начала пубертатного перио­да). Остаточная функция гонад таит в себе риск гетеросексуального (мужского) развития в пубер­татном периоде. Единственным исключением являются случаи полной резистентности к анд-рогенам, при которой гонады следует сохранять и после пубертатного периода, чтобы способство­вать спонтанной феминизации. В связи с риском злокачественного перерождения дисгенетичные гонады, клетки которых содержат Y-хромосому, подлежат удалению также у пациентов, которые воспитываются как мальчики. Лишь при усло­вии, что яички находятся в мошонке, отчетливо пальпируются и имеется возможность наблюдать пациентов, яички оставляют, так как при доста­точной остаточной функции они могут обеспе­чить спонтанное половое созревание мальчиков.

Гормональная терапия

Заместительную терапию половыми гормона­ми у детей с гипогонадизмом начинают к началу пубертатного периода: у девочек в 12 лет, у маль­чиков в 13 лет. Цель гормональной терапии - обеспечить половое развитие, близкое к нормаль­ному.

Девочкам вначале назначают конъюгирован-ные эстрогенные препараты по 0,3 мг/сут в тече­ние длительного времени. Через 6-12 мес или после появления менструаций переходят на цик­лическую эстроген-гестагенную терапию. Доза препаратов при этом соответствует дозе при за­местительной терапии. Эстрогенный препарат назначают с 1-го по 21-й день, гестагенный (на­пример, медроксипрогестерона ацетат) - с 12-го по 21-й, в период с 22-го по 28-й день препараты отменяют. Дозу эстрогенов в течение первых 2-3 лет повышают до соответствующей 0,6-1,25 мг конъюгированного препарата. Применение пре­паратов, подавляющих овуляцию, нецелесообраз­но из-за их сильного нефизиологичного действия.

У пациенток с задержкой роста (например, при синдроме Ульриха-Тернера) при назначении высоких доз эстрогенов следует учитывать их уг­нетающее действие на рост тела.

Психологический аспект лечения

Рождение ребенка с амбивалентными генита­лиями вызывает серьезные психосоциальные проблемы. Не следует пытаться определить половую принадлежность такого ребенка уже в родильном зале.

Не следует делать также предположений. Ро­дителям необходимо объяснить, что пол ребенка пока точно установить невозможно. Им следует также сообщить, что формирование пола еще не завершено, так же как оказывается незавершен­ным иногда формирование сердца или почек. С помощью целенаправленного обследования сле­дует по возможности быстро установить причину аномалии и связанные с ней анатомические из­менения. И лишь после этого решением конси­лиума в составе детского эндокринолога, гине­колога, уролога (или детского хирурга), психолога и генетика с учетом психосоциального и куль­турного окружения ребенка и мнения родителей определяют его пол.

Конечно, такое решение не может быть абсо­лютно правильным при любых обстоятельствах. Однако следует приложить все усилия для того, чтобы правильно оценить каждый случай с уче­том накопленных знаний и опыта и принять та­кое решение, которое в дальнейшем по возмож­ности уменьшит проблемы ребенка. Мы считаем, что в этом вопросе следует проявлять сдержан­ность и осторожность и не одобряем радикальную коррекцию, которая направлена только на исправ­ление анатомического дефекта без учета наклон­ностей ребенка, его характера и физиологических особенностей.

Однако при всей сдержанности и недостаточ­ной изученности проблемы не следует доходить до отрицания необходимости лечения и остав­лять ребенка и его родителей без помощи и под­держки.

Быстрое и решительное определение пола ре­бенка и постоянная врачебная и психологичес­кая помощь, оказываемая специалистами смеж­ных дисциплин, могут создать предпосылки для нормальной жизни (в том числе половой) ребен­ка в дальнейшем.

Литература

Andersson S., Barman DM., Jenkins E.P., Russell D.W. Deletion of steroid 5a-reductase 2 gene in male pseudoher­maphroditism // Nature. - 1991. - Vol. 354. - P. 159-161.

Baker T. G. A quantitative and cytological study of germ cells in the human ovaries // Proc. R. Soc. Lond. В Biol. Sci. - 1963. - Vol. 158. - P. 417.

Bose H.S., Sujiwara Т., Strauss J.F. 3rd, Miller W.L. The pathophysiology and genetics of congenital lipiod ad­renal hyperplasia. International Congenital Lipoid Adrenal Hyperplasia Consortium // N. Engl. J. Med. - 1996. - Vol. 335. - P. 1870-1878.

Brown Т.К., Lubahn D.B., Wilson EM. et al. Function­al characterization of naturally occurring mutual androgen receptors from subjects with complete androgen insensitiv-ity// Mol. Endocrinol. - 1990. - Vol. 4. - P. 1759-1772.

Burstein S., Grumbach MM., Kaplan S.L. Early determi­nation of androgen-responsiveness is important in the man­agement of microphallus // Lancet. - 1979. - Vol. 2. - P. 983-986.

Chung В., Picado-Leonard J., Haniu M. et al. Cyto­chrome P-450cl7 (steroid 17a-hydroxylase/17,20-lyase): Cloning of human adrenal and testis cDNAs indicates the same gene is expressed in both tissues // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. - 1987. - Vol. 84. - P. 407-311.

Conte F.A., Grumbach M.M., Ito Y. et al. A syndrome of female pseudohermaphroditism, hypergonadotropic hypog­onadism, and multicystic ovaries associated with missense mutations in the gene encoding aromatase (P450arom) // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1994. - Vol. 78. - P. 1287- 1292.

Dittmann R. W. Pranatal wirksame Hormone und Verh-altensmerkmale von Patientinnen mil den beiden klassis-chen Varianten des 21-Hydroxylase-Defektes. Bin Beitrag zur Psychoendokrinologie des adrenogenitalen Syndroms. Europaische Hochschulschriften, Reihe VI Psychologic - Frankfurt; Bern; N.Y.; Paris: Peter Lang, 1989. - S. 1-333.

Ehrhardt A.A. Psychosexual adjustment in adolescence in patients with congenital abnormalities of their sex or­gans // Genetic Mechanisms of Sexual Development / Eds H.L. Vallet, I.H. Porter. - N.Y.: Academic Press, 1979. -P. 473-483.

Ehrhardt A.A., Epstein R., Money J. Fetal androgens and female gender identity in the early-treated adrenogen­ital syndrome // Johns Hopkins Med. J. - 1968. - Vol. 122. - P. 160-167.

Ehrhardt A.A., Meyer-Bahlburg H.F.L. Effects of prena­tal sex hormones on gender-related behavior // Science. - 1981. -Vol. 211. - P. 1312-1318.

Faiman C., Winter J.S.D. The control of gonadotropin secretion in complete testicular feminization // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1974. - Vol. 39. - P. 631-638.

Fakhry J., Khoury A., Kotval P.S., Noto R.A. Sonogra­phy of autonomous follicular ovarian cysts in precocious pseudopuberty // J. Ultrasound. Med. - 1988. - Vol. 7. -P. 597-603.

Ferguson-Smith M.A. Karyotype-phenotype correlations in gonadal dysgenesis and their bearing on the pathogene­sis of malformations // J. Med. Genet. - 1965. - Vol. 2. - P. 142-155.

Ferguson-Smith M.A., Goodfellow P.N. SRY and prima­ry sex reversal syndromes // The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease / Eds C.R. Scriver, A.L. Beau-det, W.S. Sly, D. Valle. - 7th ed. - N.Y.: McGraw-Hill, 1995. - P. 739-748.

Griffin J.E. Androgen resistance - the clinical and mo­lecular spectrum // N. Engl. J. Med. - 1992. - Vol. 326. -P. 611-618.

Grumbach M.M., Conte F.A. Disorders of sex differenti­ation // Williams Textbook of Endocrinology / Eds J.D. Wilson, D.W. Foster, H.M. Kronenberg, P.R. Larsen. - 9th ed. - Philadelphia: WB Saunders, 1998. - P. 1303-1425.

Grumbach M.M., Ducharme J.R., Moloshok R.E. On the fetal masculinizing action of certain oral progestins // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1959. - Vol. 19. - P. 1369-1380.

Hall P. F. Role of cytochromes P-450 in the biosynthe­sis of steroid hormones // Vitam. Horm. - 1985. - Vol. 42. - P. 315-368.

Hiort 0., Huang Q., Sinnecker G.H. G. et al. Rapid char­acterization of mutations of the androgen receptor in pa­tients with androgen insensitivity syndromes: application for diagnosis, genetic counseling, and therapy // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1993. - Vol. 77. - P. 262-266.

Hiort O, Sinnecker G.H.G., Holterhus P.M. et al. The clinical and molecular spectrum of androgen insensitivity syndromes // Am. J. Med. Genet. - 1996. - Vol. 63. - P. 218-222.

Hiort O., Sinnecker G.H.G., Holterhus P.M. et al. In­herited and de novo androgen receptor gene mutations: investigation of single case families // J. Pediatr. - 1998. - Vol. 132. - P. 939-943.

Hiort O., Willenbring H., Albers N. et al. Molecular ge­netic analysis and hCG stimulation tests in the diagnosis of prepubertal patients with partial 5a-reductase deficiency // Eur. J. Pediatr. - 1996. - Vol. 155. - P. 445-451.

Holterhus P.M., Bruggenwirth H.T., Hiort O. et al. Mo­saicism due to a somatic mutation of the androgen recep­tor gene determines phenotype in androgen insensitivity syndrome // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1997. - Vol. 82. - P. 3584-3589.

Imperato-McGinley J., Guerrero L., Gautier Т., Peterson R.E. Steroid 5a-reductase deficiency in man: an inherited form of male pseudohermaphroditism. - Science. - 1974. - Vol. 186. - P. 1213-1215.

Imperato-McGinley J., Peterson R.E., Gautier Т., Sturla E. Male pseudohermaphroditism secondary to 5a-reduc-tase deficiency - a model for the role of androgens in both the development of the male phenotype and the evolution of a male gender identity // J. Steroid Biochem. - 1979. - Vol. 11. - P. 637-645.

Josso N. L"hormone anti-mullerienne: une foeto-pro-teine? // Arch. Fr. Pediatr. - 1975. - Vol. 32. - P. 109-111.

Leshin M., Griffin J.E., Wilson J.D. Hereditary male pseudohermaphroditism associated with an unstable form of 5a-reductase // J. Clin. Invest. - 1978. - Vol. 62. - P. 685-691.

MacDonald P.C., Madden J.D., Brenner P.F. et al. Or­igin of estrogen in normal men and in women with testic­ular feminization //J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1979. - Vol. 49. - P. 905-916.

Madan K., Gooren L., Schoemaker J. Three cases of sex chromosome mosaicism with a nonfluorescent Y // Hum. Genet. - 1979. - Vol. 46. - P. 295-304.

Malinak L.R., Miller G.V. Bilateral multicentric ovari­an luteomas of pregnancy associated with masculinization of a female infant // Am. J. Obstet. Gynecol. - 1965. -Vol. 91. - P. 251-256.

Manuel M., Katayama K.P., Jones H. W. The age of occurrence of gonadal tumors in intersex patients with a Y chromosome // Ibid. - 1976. - Vol. 124. - P. 293-300.

Marcelli M., Tilley W.D., Wilson СМ.. et al. A single nucleotide substitution introduces a premature termination codon into the androgen receptor gene of a patient with receptor-negative androgen resistance // J. Clin. Invest. - 1990. - Vol. 85. - P. 1522-1528.

Masica D.N., Money J., Ehrhardt A.A. Fetal feminiza­tion and female gender identity in the testicular feminizing syndrome of androgen insensitivity // Arch. Sex. Behav. - 1971. -Vol. 1. - P. 131-142.

McPhaul M.J., Marcelli M., Tilley W.D. et al. Molecular basis of androgen resistance in a family with a qualitative abnormality of the androgen receptor and responsive to high-dose therapy // J. Clin. Invest. - 1991. - Vol. 87. -P. 1413-1421.

Money J., Ehrhardt A.A. Man and Woman. Boy and Ggirl. - Baltimore; Lond.: The Johns Hopkins University Press, 1972.

Money J., Schwartz M. Dating, romantic and nonro-mantic friendships, and sexuality in 17 early-treated adre­nogenital females, aged 16-25 // Congenital Adrenal Hy­perplasia / Eds P.A. Lee, L.P. Plotnick, A.A. Kowarski, C.J. Migeon. - Baltimore: University Park Press, 1977. - P. 419-431.

Money J., Schwartz M., Lewis V.G. Adult erotosexual status and fetal hormonal masculinization and demasculin-ization: 46,XX congenital virilizing adrenal hyperplasia and

46,XY androgen-insensitivity syndrome compared // Psy-choneuroendocrinology. - 1984. - Vol. 9. - P. 405-414.

Moore R.J., Griffin J.E., Wilson J.D. Diminished 5a-reductase activity in extracts of fibroblasts cultured from patients with familial incomplete male pseudohermaphro­ditism, type 2 // J. Biol. Chem. - 1975. - Vol. 250. - P. 7168-7172.

Mueller R.F. The Denys-Drash syndrome // J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 31. - P. 471-177.

Muller M., Bidlingmeier F., Forster C, Knorr D. Psy-chosexuelles Verhalten von Frauen mil adrenogenitalem Syndrom // Helv. Paediatr. Acta. - 1982. - Bd 37. - S. 571-580.

Murset G, Zachmann M., Prader A. et al. Male external genitalia of a girl caused by a virilizing adrenal tumor in the mother. Case report and steroid studies // Acta Endo­crinol. (Copenh.). - 1970. - Vol. 65. - P. 627-638.

Nihoul-Fekete C, Lortat-Jacob S., Cachin O., Josso N. Preservation of gonadal function in true hermaphroditism // J. Pediatr. Surg. - 1984. - Vol. 19. - P. 50-55.

Nowakowski H., Lenz W. Genetic aspects in male hy­pogonadism // Recent Prog. Horm. Res. - 1961. - Vol. 17. - P. 53.

O"Rahilly. The development of the vagina in the hu­man // Birth Defects Orig. Artie. Ser. - 1977. - Vol. 13. -P. 123-136.

Pinsky L., Kaufman M., Straisfeld C. et al. 5a-reductase activity of genital and nongenital skin fibroblasts from pa­tients with 5a-reductase deficiency, androgen insensitivity, or unknown forms of male pseudohermaphroditism // Am. J. Med. Genet. - 1978. - Vol. 1. - P. 407-416.

Prader A. Storungen der Geschlechtsdifferenzierung (In-tersexualitat) // Klinik der inneren Sekretion / Labhardt A. (Hrsg). - Berlin; Heidelberg; N.Y.: Springer, 1978. -S. 654-688.

Price P., Wass J.A.H., Griffin J.E. et al. High dose an­drogen therapy in male pseudohermaphroditism due to 5a-reductase deficiency and disorders of the androgen recep­tor // J. Clin. Invest. - 1984. - Vol. 74. - P. 1496-1508.

Rubin R.T., Reinisch J.M., Haskett R.F. Postnatal gonadal steroid effects on human behavior // Science. - 1981. -Vol. 211. - P. 1318-1324.

Rutgers J.L., Scully R.E. The androgen insensitivity syn­drome (testicular feminization): a clinicopathologic study of 43 cases // Int. J. Gynaecol. Pathol. - 1991. - Vol. 10. -P. 126-144.

Shozu M., Akasofu K., Harada Т., Kubota Y. A new cause of female pseudohermaphroditism: placental aro-matase deficiency // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1991. - Vol. 72. - P. 560-566.

Siiteri P.K., Wilson J.D. Testosterone formation and metabolism during male sexual differentiation in the hu­man embryo // Ibid. - 1974. - Vol. 38. - P. 113-125.

Sinclair A.H., Berta P., Palmer M.S. et al. A gene from the human sex-determining region encodes a protein with homology to a conserved DNA-binding motif// Nature. - 1990. - Vol. 346. - P. 240-244.

Sinnecker G., Kohler S. Sex hormone-binding globulin response to the anabolic steroid stanozolol: evidence for its suitability as a biological androgen sensitivity test // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1989. - Vol. 68. - P. 1195-200.

Sinnecker G.H.G., Hiort O., Dibbelt L. et al. Phenotypic classification of male pseudohermaphroditism due to ste­roid 5a-reductase 2 deficiency // Am. J. Med. Genet. -

1996. - Vol. 63. - P. 223-230.

Sinnecker G.H.G, Hiort O., Nitsche E.M. et al. Func­tional assessment and clinical classification of androgen sen­sitivity in patients with mutations of the androgen receptor gene. German Collaborative Intersex Study Group // Eur. J. Pediatr. - 1997. - Vol. 156. - P. 7-14.

Sinnecker G.H.G., Sinnecker R., Muhlenberg R., Hiort O. Gender assignment in patients with partial androgen insensitivity syndrome: significance of genotype and as­sessment of androgen receptor function (Abstract 23) // Horm. Res. - 1995. - Vol. 44. - Suppl. 1. - P. 6.

Sinnecker G., WilligR.P., Stahnke N., Braendle W. 46,XY Reine Gonadendysgenesie (Swyer-Syndrom). Klinische und endokrinologische Befunde // Monatsschr. Kinderheilkd. - 1982. - Bd 130. - S. 795-797.

Stocco D.M., Clark B.J. The role of the steroidogenic acute regulatory protein in steroidogenesis // Steroids. -

1997. - Vol. 62. - P. 29-36.

Themmen A.P.N., Brunner H.G. Luteinizing hormone receptor mutations and sex differentiation // Eur. J. Endo­crinol. - 1996. - Vol. 134. - P. 533-540.

Tint G.S., Salen G, Batta A.K. et al. Correlation of severity and outcome with plasma sterol levels in variants of the Smith-Lemli-Opitz syndrome // J. Pediatr. - 1995. - Vol. 127. - P. 82-87.

Tsuchiya K., Reijo R., Page D.C., Disteche CM. Gona-doblastoma: molecular definition of the susceptibility re­gion on the Y chromosome // Am. J. Hum. Genet. - 1995. - Vol. 57. - P. 1400-1407.

Verp M.S., Simpson J.L. Abnormal sexual differentia­tion and neoplasia // Cancer Genet. Cytogenet. - 1987. - Vol. 25. - P. 191-218.

Wagner Т., Wirth J., Meyer J. et al. Autosomal sex re­versal and campomelic dysplasia are caused by mutations in and around the SRY-related gene SOX9 // Cell. - 1994. -Vol. 79. - P. 1111-1120.

Walsh P.C., Madden J.D., Harrod M.J. et al. Familial incomplete male pseudohermaphroditism, type 2. Decreased dihydrotestosterone formation in pseudovaginal perineos­crotal hypospadias // N. Engl. J. Med. - 1974. - Vol. 291. -P. 944-949.

Малоинвазивнаяхи

Вдетскойгинекологии

8.1. Введение

Принципы и тактика хирургических вмеша­тельств за последние годы значительно измени­лись. В отличие от принципа «большой хирург - большой разрез, маленький хирург - маленький разрез», носящего иронический оттенок и сфор­мулированного нашими предшественниками, в настоящее время почти во всех областях абдоми­нальной хирургии доминируют лапароскопичес­кие и пельвископические оперативные вмеша­тельства из малых разрезов.

Практическое применение малоинвазивной хирургии существенно зависит от технической оснащенности хирургов и связано с принципи­альным изменением оперативной стратегии: вме­сто выполнявшейся до недавнего времени экстир­пации органов производят значительно менее травматичное вмешательство на пораженной об­ласти или органе с сохранением его функции. Это особенно важно при гинекологических операци­ях, выполняемых у маленьких детей и девушек. Так, например, раньше при симптомах острого живота, развившихся в результате разрыва кисты яичника или кровоизлияния в нее, нередко уда­ляли яичник, что приводило к нарушению эн­докринной и генеративной функции. Это особен­но часто практиковалось в тех случаях, когда у хирурга возникали сомнения в диагнозе и необ­ходимо было гистологическое исследование.

Преимущества малоинвазивных пельвископи-ческих (лапароскопических) вмешательств осо­бенно проявляются у детей и подростков:

Небольшие размеры рубцов обеспечивают луч­ший косметический результат, меньшие фун­кциональные нарушения.

Продолжительность послеоперационного пе­риода и пребывания пациентов в клинике су­щественно уменьшается, при этом многие вме­шательства можно выполнить амбулаторно.

Значительно сокращаются период времени ос­вобождения школьников от занятий и период нетрудоспособности у работающих девушек (4-10 дней).

После эндоскопических операций из-за малой их травматичности редко наблюдается парез кишечника и развитие спаек.

Во время общего обезболивания можно совме­стить диагностическое и лечебное вмешатель­ство.

8.2. Оборудование для

малоинвазивных вмешательств

Малоинвазивные вмешательства стали возмож­ны благодаря принципиально новым техническим разработкам в области техники автоматического управления и регулирования и хирургических ин­струментов. Основными компонентами оборудова­ния для малоинвазивных вмешательств являются:

электронные регулирующие устройства для кон­троля за процессом инсуффляции С0 2 в брюш­ную полость (рис. 8-1, а);

Комбинированная бифункциональная (для от­сасывания секрета и орошения операционно-

го поля) или трифункциональная (для отса­сывания, орошения и коагуляции) система;

Инструменты для осуществления гемостаза в
брюшной полости:

электрокоагуляторы, которые вызывают тер­модеструкцию тканей и бывают биполярны­ми (коагуляция осуществляется с помощью коагуляционного пинцета) и монополярны­ми (позволяют как резать ткани, так и коагу­лировать их),

петли или скользящие узлы из синтетических материалов (полидиоксанон) и инструмен­ты для их наложения;

Атравматические режущие инструменты (мик­роножницы, микроэлектроды, моно- и бипо­лярное устройства для резания), изображен­ные на рис. 8-1, б;

Лазер для резания тканей (С0 2 -лазер, аргоно­вый и Nd-YAG -лазеры). Особенно удобен для эндоскопических вмешательств С0 2 -лазер. Его преимущество заключается в том, что он по­зволяет получить «чистую», четко отграничен­ную линию разреза, выполнить эффективный гемостаз, а также вапоризацию патологичес­кой ткани, не затрагивая здоровую (например, при эндометриозе);

электронно-оптические приборы, такие, как эн­доскопическая камера и монитор с возможно­стью видеозаписи, которые позволяют видеть на экране операционное поле, документировать полученные данные и выполнить под визуаль­ным контролем необходимое вмешательство (видеолапароскопия, рис. 8-1, в);

оснащение для документирования (наброски от руки, запись на магнитофон продиктованного описания, эндофотография, видеозапись, ви­деопринтер).

8.3. Особенности техники операции

Для пельвископии у детей и девушек справед­ливы основные принципы, сформулированные Фрагнехаймом и Семмом для взрослых (Frangen-heim, 1983; Semm, 1984).

Для операций у детей младше 8 лет применя­ют эндоскопы меньшего размера, диаметром 5 мм, и укороченные троакары. Учитывая сравнитель­но небольшие размеры брюшной полости и ор­ганов живота, при введении иглы Вереша и тро­акаров необходима особая осторожность (рис. 8-1, г и д).

Для операций у девушек методика анестезии и лапароскопические инструменты в основном та­кие же, как у взрослых женщин.

Дополнительно устанавливают один, два или три троакара диаметром 5 мм над границей роста волос на лобке. Для извлечения удаленных тка­ней из брюшной полости при необходимости по срединной линии устанавливают троакар диамет­ром до 25 мм.

Пельвископические вмешательства проводят под интубационным наркозом при непрерывном контроле внутрибрюшного давления, измерении дыхательных объемов и регистрации ЭКГ, а так­же проведении пульс-оксиметрии. Для уменьше­ния риска, связанного с введением иглы Вереша и инсуффляцией С0 2 , пользуются ступенчатой методикой, рекомендуемой многими авторами.

8.4. Риск пельвископических

вмешательств и противопоказания к ним у детей

Основная опасность при пельвископических вмешательствах связана с введением иглы Вереша и троакаров в брюшную полость.

Перенесенные ранее операции на органах брюшной полости, перитонит (как острый, так и перенесенный ранее) считаются факторами рис­ка, так как часто обусловливают образование вы­раженных спаек между петлями кишок и передней брюшной стенкой, особенно после нижней продоль­ной лапаротомии. Особенно опасно оперировать таких пациенток при недостаточном опыте, так как слишком высока вероятность повреждения кишечника. Однако, поскольку именно у этих пациенток особенно существенны преимущества пельвископических вмешательств, разработаны специальные меры по уменьшению риска повреж­дения кишечника:

Тщательное предоперационное УЗ И для выяв­ления спаек между кишечником и брюшной стенкой и уточнения их локализации у паци­енток с послеоперационным рубцом в сред­ней и нижней части живота;

Выполнение инсуффляции не через срединную линию, а введением иглы через задний свод

Рис. 8-1. Оборудование, необходимое для проведения эндоско­пических вмешательств.

о - электронная аппаратура, состоящая из видеопринтера, мо­нитора, инсуффлятора, источника света, видеоконтролера, цир­куляционного насоса (перечислено сверху вниз); 6 - вид отдель­ных инструментов, Слева направо: микроножницы, крючковидные ножницы, точечные электроды, электрод типа «аллигатор» (для термодеструкции) и два типа волоконных электродов диаметром 300 и 600 мкм для аргонового лазера; в - операционная бригада во время эндоскопического вмешательства: ход операции конт­ролируется с помощью видеосистемы; г - при эндоскопических вмешательствах обычно вводят несколько троакаров: один, глав­ный, 10-миллиметровый в области пупка (через него осуществля­ют визуальный контроль), другие над лобком по срединной ли­нии или по сторонам от нее, В последнем случае следует помнить о возможности повреждения поверхностных и глубоких надчрев­ных вен и артерий; д - типичный вид органов брюшной полости при эндоскопической операции, Мочевой пузырь наполнен, мат­ка и придатки маленькие, оттеснены дорсально, Такую картину можно ошибочно принять за опухоль мочевого пузыря.

влагалища в прямокишечно-маточное углуб­ление (метод невыполним у девственниц и маленьких детей); введение иглы в девятом или десятом межре-берье по верхнему краю ребра по передней подмышечной линии. После инсуффляции С0 2 на участке, лишенном спаек, после предвари­тельной аспирации и зондирования вводят в брюшную полость 5-миллиметровый вспомо­гательный троакар и под его контролем в бе­зопасном месте устанавливают главный, 11-миллиметровый, троакар.

8.5. Показания к малоинвазивным вмешательствам

Этот симптомокомплекс является одной из форм дисгенезии яичек; он может проявляться весьма разнообразно. Хромосомный пол больного мужской, образуются яички, но они остаются недоразвитыми в различной степени. В большинстве случаев в рудиментарной половой железе удается обнаружить функционирующие клетки Лейдига. Что касается происхождения этой аномалии, можно предполагать, что яички не продуцируют достаточно стимулирующего вещества ни в период начальной, ни в период длительной индукции. Яички расположены в брюшной полости, в паховом канале или в губно-мошоночной складке. В канальцах содержатся недифференцированные зародышевые клетки. В зависимости от строения наружных половых органов все случаи мужского ложного гермафродитизма могут быть разделены на две большие группы: а) наружные половые органы мужского типа или двуполые; б) наружные половые органы женского типа.

Мужской ложный гермафродитизм с мужскими наружными половыми органами

Эта форма гермафродитизма встречается довольно часто, но ее анатомические и патологические проявления весьма разнообразны, поэтому на уровне наших современных знаний точная классификация пока еще невозможна. Разнообразие изменений наружных половых органов почти такое же, как и при женском ложном гермафродитизме, вызванном адреногенитальным синдромом.

Половой член более или менее увеличен и очень похож на гипоспадический член, расположенный между двумя губно-мошоночными складками больших половых губ. При поверхностном осмотре можно прийти к ошибочному выводу, что у больного имеется гипоспадия в сочетании с крипторхизмом. В некоторых случаях половой член незначительно увеличен. Ниже уретрального отверстия имеется маленькое влагалищное отверстие, трудно проходимое даже для зонда; строение внутренних половых органов может быть весьма разнообразным (рис. 24).

Рис. 24. Некоторые формы мужского псевдогермафродитизма (внешний вид больного мужской). Яички находятся в брюшной полости или в паховом канале.

Это состояние очень похоже на женский ложный гермафродитизм, вызванный адреногенитальным синдромом, однако при последней аномалии хромосомный пол всегда женский. Иногда это является единственным отличительным признаком, если не считать выделения 17-кетостероидов. Только в редких случаях смешанные формы наружных половых органов настолько сложны, что не удается определить вид аномалии.

Половое созревание начинается как у здоровых детей или лишь с незначительным запозданием. В детском возрасте невозможно определить, в каком направлении будут развиваться соматические половые признаки. Чаще наблюдается развитие по мужскому типу, но интересно отметить, что такое развитие происходит лишь в тех случаях, когда наружные половые органы мужского типа. Если наружные половые органы женского типа, то и соматические половые признаки будут развиваться преимущественно по женскому типу (Prader, 1957). Причина этого явления пока не выяснена.

Выделение 17-кетостероидов нормальное, выделение гонадотропина несколько повышено.

Нет сомнения в том, что в возникновении этой аномалии определенную роль играют наследственные факторы, так как подобная аномалия часто встречается у братьев и ближних родственников больного. Роль генетических факторов пока еще не выяснена.

Мужской ложный гермафродитизм с женскими половыми органами

Наружные половые органы больных из этой группы настолько развиты по женскому типу, что их легко можно принять за органы нормальной женщины. Иногда у больного имеется мочеполовой синус, сообщающийся с влагалищем. На рис. 25 приводится схематическое изображение наиболее часто встречающихся форм (Wilkins, 1957). Влагалище, как правило, достаточно широкое, но заканчивается слепо, так как матка отсутствует. Яички могут располагаться в брюшной полости, в паховом канале или в больших половых губах. Сравнительно хорошо развиты элементы, образующиеся из вольфовых протоков. В яичках содержатся сертолиевые и лейдиговские клетки, спермиогенез отсутствует.

Рис. 25. Некоторые формы мужского псевдогермафродитизма (внешний вид больного - женский). Яички находятся в брюшной полости или в паховом канале.

Дети развиваются в женском направлении; у них развиваются и молочные железы, несмотря на наличие лейдиговских клеток в яичках. Аномалия обычно остается нераспознанной до полового созревания и выявляется лишь тогда, когда родители обращаются к врачу по поводу отсутствия менструации или еще позже по поводу первичной аменореи. Аномалия может быть случайно распознана и раньше, когда во время грыжесечения при лапаротомии хирург обнаруживает у ребенка рудиментарные яички. Хотя генетический пол больного мужской, сознание пола женское.

Такое явление как гермафродитизм у женщин — явление достаточно редкое и весьма загадочное, доподлинно не изучено на данный момент. Так согласно древним приданиям первыми гермафродитами били сыновья Гермеса и Афродиты. Но что же представляет собой данное отклонение от нормы?

Вконтакте

Гермафродитизм: понятие

Такое понятие как гермафродитизм — это порок, отклонение в развитии половой человека системе, когда последний имеет половые признаки обоих полов.

Симптомы

Говоря о симптомах, которые указывают на женский гермафродитизм, то врачи выделяют следующие пункты:

1. Нарушение в физиологическом строении наружных половых органов , которые не соответствуют форме, присущей тому или иному полу.
2. Недоразвитость в строении молочной железы , а также несоответствие строения тела и полу по паспорту.
3. Не соответствует меж собой и тембр, сила голоса и полу по паспорту, наличие на гортани мужского кадыка.
4. Отсутствие менструации и как следствие бесплодие, невозможность вести нормальную половую жизнь.

Как отмечают ученые, в основе данной патологии — двуполости лежит именно генетическое отклонение, присущее обоим полам.

Существуют ли причины?

Как отмечают эксперты, причинами отклонений в строении репродуктивной системы есть:

В практике врачей выделяют такие виды гермафродитизма:

1. Истинная — фото наружных половых органов позволит врачам сразу, опираясь на внешний осмотр поставить точный диагноз. В практике врачей реже иных форм представлен среди пациентов, и выражается в наличии у женщин мужских/женских наружных половых органов. Чаще всего такие органы недоразвиты и не могут работать в нормальном, естественном, физиологическом режиме.
2. Ложный гермафродитизм — в этом случае у противоположного пола присутствуют признаки репродуктивной системы иного пола.

В каждом, отдельно взятом случае признаки могут разниться в ту или иную сторону.

Истинный и ложный гермафродитизм у женщин: особенности каждого вида

Формы гермафродитизма врачами условно поделены на истинную и ложную патологию.

Истинная, отмечена присутствием в репродуктивной системе одного человека обоих видов половых желез — яичек и яичников. В большинстве своем они недоразвиты и не могут в полной мере выполнять свои репродуктивные функции.

При ложном гермафродитизме показывает себя наличием в репродуктивной системе женщины яичников, но вот внешние половые органы более напоминают мужской пенис и яички.

Все они отклонений в репродуктивной системе женщины сопровождены и нехарактерными изменениями и во внешности женщины, строении ее тела и тембре голоса.

Женщина и мужчина: особенности развития

Как отмечалось ранее, данная форма отклонений делится как на мужскую и женскую, так и на ложную и истинную — именно от этого и стоит отталкиваться в диагностике патологии. Но главное помнить, что истинный гермафродитизм встречается реже, нежели ложный, плюс у мужчин она встречается реже, нежели у женщин.

Истинное отклонение встречается у обоих полов не более 1 раза на 200 случаев, а вот ложное может встречаться у обоих полов. Чаще всего, особенности и различия в течении заключаются только в строении наружных и внутренних половых органов, которые и формируют конституцию тела и голос, психологию и поведение человека.

Например, ложная форма гермафродитизма у мальчика, показывает себя на 3-й неделе течения беременности и по мере того, как растет плод, будет проявляться и сама мутация. У мальчика после рождения показывает себя отсутствие мошонки или же ее мутация, когда при визуальном осмотре она может напоминать женские половые губы.

У женщин ложная форма патологии протекает, показывает себя иначе — ее могут диагностировать на 2-й неделе течения беременности, развиваются задатки матки и влагалища. Но основное отличие — это нарушение процесса синтеза кортизона в коре головного мозга, надпочечниках.

В частности, при диагностировании истинной формы патологии, врачи условно делят ее на такие группы:

• Двусторонний — у пациента диагностируют яички и яичники.
• Односторонняя форма — в этом случае присутствует только один половой орган.
• Латеральный — в этой форме присутствуют женские плюс мужские гонады.
• Билатеральный . В такой форме половая железа у пациента состоит как из мужских, так и женских половых секретов.

Примеры, фото

Примеры известных гермафродитов можно найти как в современной истории, так и исторических летописях, ведь такие люди всегда подвергались особому вниманию. Так в средние века гермафродитизм врачи диагностировали чаще, но таких людей автоматически считали причастными к темным силам.

Говоря об истории и фото, можно выделить несколько знаменитых личностей. Прежде всего, это, Андит Колас — в 1558 году его осудили и подвергли лишению свободы, которая находилась под постоянным контролем медиков. Врачи не могли пояснить причину такого отклонения и потому считали это следствием связи с Дьяволом. Потому спустя 2 года ее сожгли на костре.

К гермафродитам в социуме всегда было неоднозначное отношение, но многое определяло и положение в социуме.

Мари Дороти — представительница успешной знати, имевшая такую патологию, которая в своем завещании подписывалась как мужчина.

Кастер Семен — современная представительница гермафродитизма, имеющая признаки ложной формы отклонения, задатки и признаки мужского тела. Но все это в конечном итоге не влияет на ее успешность в бизнесе и карьерный рост.

Видео: гермафродитизм — описание, классификация и лечение.